Aberracja

Czytaj Dalej

Choroby (aberracje) chromosomowe

Zaburzenia chromosomowe zazwyczaj dzieli się na liczbowe, w których komórki somatyczne zawierają nieprawidłową liczbę prawidłowych chromosomów, i aberracje strukturalne, w których komórki somatyczne zawierają jeden lub więcej nieprawidłowych chromosomów.

Mutacje DNA - ABERRACJE CHROMOSOMOWE

Takie mutacje nazywamy aberracjami chromosomowymi. Występowanie aberracji chromosowych można łatwo potwierdzić lub wykluczyć, badając dzielące się komórki.

Aberracje liczbowe

Najczęściej występuje kariotyp 45,X, ale mogą występować aberracje strukturalne chromosomu X (izochro-mosom długich ramion, rzadziej krótkich, chromosom pierścieniowy, delecje krótkich lub długich ramion) albo kariotypy mozaikowe, najczęściej 45,X/46,XX (10-15%) i 45,X/46,XY (2-5%).

Aberracje strukturalne

Translokację są najczęstszymi aberracjami strukturalnymi. Istotą tej aberracji jest obecność dwóch kopii fragmentu chromosomu, do czego dochodzi zazwyczaj w wyniku translokacji, inwersji lub powstania izochromosomu.

ABERRACJE CHROMOSOMOWE

ABERRACJE C H R O M O SO M O W E — zmianyw budowie chromosomów zachodzące od czasudo czasu przy podziale jądra komórkowego zarównow warunkach naturalnych, jak i sztuczniestworzonych przez człowieka, przejawiające się nazewnątrz w postaci zmiany fenotypu, czyli zmianycech zewnętrznych organizmu.

Aberracja chromosomowa

aberracja chromosomowa [—, chromosome aberration); każda nieprawidłowość dotycząca struktury lub liczby —> chromosomów.

Mutacje DNA - PRZYKŁADY CHORÓB GENETYCZNYCH BĘDĄCYCH EFEKTEM ABERRACJI CHROMOSOMOWYCH

1. zespół Downa :

OBJAWY: charakterystyczny wygląd twarzy, mały nos, często nieprawidłowości w budowie czaszki, skośne oczy, fałdy skóry na szyi, upośledzenie umysłowe, niski wzros i skrócenie długości życia.

2. zespół Pataua

3. zespół Turnera.

Aberracje chromosomów

 Nieprawi­dłowe przemieszczenie się (translokacja), zmiany w budowie (delecja), po­siadanie niewłaściwej liczby ch. (poliploidia). Niekiedy z a. ch. łączy się obecność pewnych charakterystycz­nych cech dermatoglifo w (linii papi­larnych dłoni). A. ch. często wiążą się z upośledzeniem...