Ocena brak

Zespoły wad wywołane zaburzeniami autosomów

Autor /reva Dodano /23.06.2014

Zespół Downa jest najczęstszym zaburzeniem chromosomalnym stwierdzonym u żywo urodzonych noworodków (1: 800). Wywołany jest obecnością dodatkowego chromosomu 21, czyli trisomią 21 (chorzy mają wówczas 47 chromosomów). Przyczyną trisomii 21 - podobnie jak innych trisomii - jest nierozdzielenie chromosomów w czasie wytwarzania komórek płciowych, najczęściej żeńskich (komórek jajowych). Ryzyko trisomii 21 wzrasta z wiekiem matki. 

Noworodki z zespołem Downa mają obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia) oraz charakterystyczną twarz. Szpary powiekowe mają skośno-górny przebieg, obecny jest fałd skórny przyśrodkowej części szpary powiekowej (tzw. zmarszczka nakątna), małe uszy i wystający język. Dłonie u tych dzieci są szerokie i krótkie, z pojedynczą bruzdą zgięciową. Około 40% tych dzieci ma wadę serca (najczęściej kanał przedsionkowo-komorowy). Rzadziej występują inne wady, takie jak niedrożność dwunastnicy (3-5%), a także zarośnięcie odbytu. Stałym objawem jest upośledzenie umysłowe. U dzieci z zespołem Downa obserwuje się większą częstość występowania białaczek (15-20 razy częściej niż u innych dzieci), niedoczynności tarczycy, niedosłuchu, wad budowy oka.

Inne zespoły wywołane zaburzeniami chromosomów autosomowyeh to trisomia 13 (zespół Patau) i trisomia 18 (zespół Edwardsa). Większość dzieci z tymi ciężkimi zespołami wad umiera w pierwszych dniach lub tygodniach życia. Poza trisomiami, zespoły wad mogą być wywołane delecjami, czyli utratą części chromosomu. Na przykład zespół kociego miauku (cri du chat) wywołany jest delecją krótkich ramion chromosomu 5. Niekiedy utracona może być tak mała część chromosomu, że ten ubytek nie jest widoczny przy zwykłym badaniu cytogenetycznym. Takie małe ubytki chromosomów mogą wywoływać zespoły mikrodelecji, np. zespół Williamsa czy Pradera-Williego. Aby wykazać mikrodelecję muszą zostać wykonane badania cytogenetyczne o wysokiej rozdzielczości lub z użyciem sond fluorochromowych (fluorescence in situ hybridization - FISH).


Podobne prace

Do góry