Ocena brak

ZESPÓŁ DOWNA, Downa zespół

Autor /KolesHaHa Dodano /07.08.2013

Choroba zaliczana do chorób genetycznych związanych, z aberracją chromosomową - anueploidia. Zespół Downa wywołany jest trisomią 21 chromosomu, a więc osobnik z zespołem Downa na 3 chromosomy 21.

Cechy fenotypowe osobnika dotkniętego tą chorobą to: obniżone napięcie mięśniowe, krótka czaszka, nieprawidłowo'! nisko osadzone małżowiny uszne, mongolizm, upośledzenie umysłowe, często występują wrodzone wady serca (w szczególności kanału przedsionkowo-komorowego). Dojrzewanie płciowe osobników z zespołem Downa jest opóźnione i niepełne. Dorosły z trisomią 21 po 40 roku życia często dotknięty jest wczesnym otępieniem starczym.

Trisomia 21 jest spowodowana brakiem roz, działu chromatyd podczas mejozy (przeważnie podczas pierwszego podziału mejotycznego). Częstość występowania zespołu Downa to średnio 1 na 700 urodzeń, jednakże częstotliwość ta wzrasta wraz z wiekiem matki. Dla porównania występowanie potomstwa z chorobą u matek w wieku 20 lat wynosi ok. 1 na 1500 urodzeń, a u matek w wieku 45 lat aż do ok. 1 na 28 urodzeń. Pamiętać jednakże należy, że część przypadków (15%) zespołu Downa jest wynikiem nieprawidłowego rozdziału chromosomów podczas mejozy u ojca.

Podobne prace

Do góry