Ocena brak

Zespół Downa

Autor /MesyitendyMes Dodano /02.04.2007

Zespół Downa jest postacią upośledzenia umysłowego, spowodowanego zaburzeniem chromosomalnym najczęściej dodatkowego 21 chromosomu. Cecha charakterystyczną dzieci z zespołem jest ich wygląd: płaska twarz, skośne oczy, nietypowe powieki, duży język, krótka szyja, płaski szeroki nos , krótkie ręce... Te wszystkie fizyczne przymioty, które są widoczne u dzieci z upośledzeniem nazywane są przez naukowców "stygmatami". Zespół Downa został odkryty w roku 1957. Było to odkrycie przełomowe, bo pokazywało zależności przyczyny choroby z zaburzeniami genetycznymi.


Bardzo duży wpływ na to, czy matka urodzi dziecko z upośledzeniem umysłowym ma jej wiek. Po raz pierwszy zwrócili na to uwagę Frazer i Mitchel. Swoje spostrzeżenia opublikowali w artykule wydanym w 1876. Im starsza matka tym większe prawdopodobieństwo na urodzenie dziecka z zespołem Downa. Szacuje się, że w przypadku kobiet, które rodzą w wieku 45 lat, takie przypadki zdarzają się 74 razy częściej. Kiedyś uważano się, że wiek, w którym ciąża nie się za sobą najmniejsze ryzyko jest 25-29 lat. Dziś wiek matki nie ogrywa już takiego znaczenia jak kiedyś. Dzieci rodzone pomiędzy 30 a 34 rokiem życia maja podobna masę urodzeniową do dzieci rodzonych w wieku uważanym za optymalny. Dzieje się tak dlatego, że kobiety korzystają z badań prenatalnych i są zdrowsze. Do niedawno większość badaczy sądziła, że wiek ojca nie ma znaczenia na to czy dziecko urodzi się zdrowe. Współczesne badania wykazują znaczny wzrost ryzyka w przypadku ojców, których wiek przekracza 55 lat. Jest to spowodowane tym, że wiek taty przyczynia się do wytworzenia chromosomu 21. Szacuje się, że w jednym przypadku na pięć to z powodu ojca rodzi się dziecko z zespołem Downa. Co ciekawe podwyższone ryzyko jest też zauważalne u matek w bardzo młodym wieku.
Większym ryzykiem obarczeni są także rodzice, którym wcześniej urodziło się już dziecko z zespołem Downa
Do czynników, które mogą mieć wpływ na płód oprócz wieku zalicza się również stres. Stres wzmaga aktywność gruczołów odpowiedzialnych za wydzielanie adrenaliny. Adrenalina może dotrzeć do płodu razem z krwią matki. Badanie na zwierzętach wykazały, że stres matki wzmaga emocjonalność potomstwa. U ludzi trudniej niż na zwierzętach przeprowadzać takie badania, choć badacze nie ustają w wysiłkach. Sontag odkrył zauważalny wzrost aktywności płodu, spowodowany zdenerwowaniem matki.

Jedną z podstawowych metod badań płodu jest amniopunkcja. Polega ona na pobraniu komórek z płynu owodniowego, który otacza płód. Komórki te mogą być zbadane pod względem defektów genetycznych i chromosomalnych. Często kobiety powyżej 35 roku życia decydują się na takie badania. Dzięki amniopunkcji dużo mniej dzieci rodzi się chorych. Lista chorób możliwych do wykrycia dzięki tej technice zwiększa się z dnia na dzień.

Inną metodą badania płodu jest pobieranie próbek kosmków łożyska (CVS). Technika ta umożliwia wcześniej niż w przypadku amniopunkcji pobrać i zbadac komórki, bo już w 9-11 tygodniu. Komórki pobiera się z kosmków będących częścią łożyska. CVS niesie za sobą 2% ryzyka poronienia.

W 1990 badaczom udało się zbadać embrion z probówki, zanim został on implantowany do macicy matki. W tym celu pobrano od matki i sztucznie zapłodniono komórki jajowe. W okresie stadium 8 komórek z każdego embriona usunięto jedną komórkę, na podstawie której ustalono płeć embriona.

Dzięki różnym technikom obecnie można wykryć ok. 200 rozmaitych zaburzeń. Niestety tylko 10% kobiet z grup podwyższonego ryzyka poddaje się takim badaniom.

U dzieci z zespołem Downa występują inne charakterystyczne problemy. Mniej więcej połowa dzieci ma wrodzoną wadę serca a 5 % z nich posiada wrodzona wadę układu pokarmowego. Część dzieci ma osłabiony układ odpornościowy. Zauważalne są też zaburzenia wzroku i słuchu, funkcji tarczycy. Widoczna jest tez tendencja do przedwczesnego starzenia, otyłości. W przypadku otyłości dużą role odgrywają opiekunowie, którzy dbają o prawidłową dietę i aktywność fizyczną. Ich zabiegi pozwalają w miarę możliwości zredukować ryzyko otyłości.
Większość dzieci z zespołem Downa może uczęszczać do szkoły, normalnie funkcjonować. Tylko 10 % z nich, u których występuje ciężkie upośledzenie wymaga stałej opieki. Dobra opieka medyczna może zredukować występowanie niektórych problemów jak np. wyleczenie wad serca. Przeciętna długość życia wynosi ok. 55 lat.

Dzieci z zespołem Downa różnią się od siebie. Wśród grupy dzieci z upośledzeniem spotykamy dzieci z widocznym pobudzeniem psychoruchowym, bądź spokojne. Dzieci ruchliwe są pogodne, mają dobry humor, pogodne usposobienie. W przypadku dzieci apatycznych widoczna jest skłonność do izolacji, mała aktywność, obojętność, brak zaufania do ludzi, strach. Dzieci eretyczne (ruchliwe)są zainteresowane światem, często starają się naśladować osoby bądź zjawiska, gestykulują. Wtrącają się do wszystkiego. Łatwo nawiązują kontakty, szybko nabywają pewności siebie. Usiłują podjąć dyskusje z innymi, nawet jeżeli nie nauczyły się jeszcze mówić. Wykorzystują w technice porozumiewania się różnorakie gesty, mimikę itp. Pragną być w centrum uwagi, są hałaśliwe. Zdarzają się także przypadki złośliwości wśród tej grupy dzieci. Złośliwość ta jest spowodowana brakiem zainteresowania. Natomiast w przypadku dzieci apatycznych, spokojnych widoczna jest niechęć do rozmów, nawiązywania bliższych kontaktów z innymi. Dzieci te bardzo niechętnie odpowiadają na zadane im pytania, a jeśli nawet odpowiadają to zdawkowo. Niechętnie wykonują jakieś zadania, jednakże jeżeli się ich podejmą to spełniają je dokładnie i wytrwale. Nie chcą by oderwano je od pracy, którą wykonują.

W przypadku dzieci z zespołem Downa niezwykle ważna jest zabawa. Rozwija ona aktywność, uczy pożytecznych umiejętności (przyjmowanie różnych pozycji ciała, utrzymywanie równowagi itp.), rozwija wyobraźnię. Przy doborze zabawek należy kierować się stanem psychofizycznym, potrzebami psychicznymi, wiekiem, posiadanymi umiejętnościami. Trzeba wziąć pod uwagę, że dzieci te później niż zdrowe osiągają umiejętności psychomotoryczne. Zabawa jest zajęciem wyczerpującym dla maluchów, zwłaszcza z upośledzeniem umysłowym. Należy pamiętać o tym, żeby zachować umiar i dostosować się do potrzeb pociechy. Dzieci te mają bardziej wrażliwy układ nerwowy, dlatego ciągłe prowokowanie ich do zabawy może stać się powodem niespokojnego snu, niepokoju, marudzenia itp.
Zabawy powinny tez spełniać określone funkcje, aby wspomóc rozwój. Można je podzielić na zabawy mające na celu: nawiązywanie kontaktu emocjonalnego, zapewnianie poczucia bezpieczeństwa, uczenie partnerstwa współdziałania, ćwiczenie orientacji przestrzennej, poznawania własnego ciała, rozwijanie samodzielności i sprawności fizycznej.

Cecha charakterystyczną jest reakcja rodziców na pojawienie się w ich życiu dziecka z upośledzeniem. Próbują oni ustalić, kto jest winny. Często sami obarczają się całkowita winą. Nie jest to nic nowego. W epoce średniowiecza winę zrzucano na czarownicę. W dzisiejszych czasach "czarownice" zastępuje dziedziczność (choć zespół Downa nie jest choroba dziedziczną). W takich przypadku rodzice muszą uświadomić sobie, że to nie ich wina.. Przyczyna zespołu Downa jest biologiczna. Takie dzieci rodzą się we wszystkich rodzinach, niezależnie od stanu zamożności, wykonywanego zawodu itp.

Ważnym czynnikiem dla rozwoju dziecka jest rodzina. Dziecko z zespołem Downa, jak każdy potrzebuje normalnego domu. Dzieci uczą się wielu rzeczy od kochających i troskliwych rodziców. Kochająca rodzina odgrywa ważna role w rozwoju pierwszych kontaktów społecznych. Rozmowy przeprowadzane z najbliższymi wzbudzają u malucha ciekawość, zainteresowanie otaczającym światem. Dzieci obdarzone miłością są zdolne do rozpoznawania emocji u najbliższych. Często widząc zapłakaną twarz matki chcą się do niej przytulić, szukają z nią kontaktu. Ważne jest to, aby przyjście na świat dziecka z upośledzeniem nie zakłóciło normalnego funkcjonowania rodziny. Dziecko musi odczuwać, że ma swoje miejsce, gdzie czuje się bezpiecznie. Rodzice powinni akceptować dziecko takim, jakie jest, w przeciwnym wypadku ich pociecha nigdy nie będzie miała warunków do prawidłowego rozwoju

Podobne prace

Do góry