Ocena brak

Zaburzenia w rozwoju zarodka i płodu

Autor /maziajka Dodano /16.01.2014

Człowiek odziedziczył prawo i obowiązek przekazywania życia następnym generacjom. Każde dziecko jest inne, każde jest wypadkową 2 różnych dziedzictw i nosi w sobie dziedzictwo przeszłości, stanowiąc ogniwo łączące z przyszłością. Stan potomstwa, stały wzrost jego wartości jako jednostki zależy od tego, jakie stworzymy mu możliwości, dysponując wszystkimi środkami współczesnej wiedzy. Komórki płciowe, jajowa i plemnik, stanowią pomost między pokoleniami, zapewniając ciągłość życia. Zapłodniona komórka jajowa zawiera w sobie całość informacji genetycznej potrzebnej do wytworzenia nowego organizmu i trylionów jego komórek.

Okres rozrodczości u kobiety trwa około 30 lat, a u mężczyzny prawie do końca życia.

Natura jest hojna w zapewnieniu potomkowi możliwości przetrwania, bowiem już około 21 dnia po poczęciu (płód ma wtedy 3 mm) w pęcherzyku żółtkowym wytwarza się około 100 pierwotnych komórek rozrodczych. Następnie ruchami amebowatymi około 38 dnia przesuwają się one na właściwe miejsce, w którym wytwarza się jądro lub jajnik. Zapas komórek płciowych tworzony jest więc wcześniej niż niektóre narządy konieczne do życia.

Rozwój każdego człowieka od poczęcia do narodzin odtwarza historię ewolucji całego gatunku. Ze względu jednak na zawartość w nim jednakowej liczby chromosomów ma on zawsze tylko cechy ludzkie.

Każde z rodziców przekazuje potomstwu około 24 tysięcy genów. W komórkach ciała człowieka znajduje się 46 chromosomów: 23 od ojca i 23 od matki. Dwudziesta trzecia para chromosomów warunkuje różnicowanie się płci — chromosomy płciowe X i Y (ryc.1). Geny występują parami — jeden jest pochodzenia matczynego, drugi ojcowskiego. Jeden z genów może mieć przewagę nad drugim i wówczas jest to tzw. gen dominujący, drugi to gen recesywny. Cechy uwarunkowane przez gen dominujący ujawniają się u dziec-

ka, natomiast cechy uwarunkowane genem recesywnym — riie ujawniają się.

W procesie podziału komórki jajowej wszystkie geny muszą się odtworzyć w postaci takiego samego zestawu genów — tzw. replikacja. Podstawowym składnikiem genu jest kwas dezoksyrybonukleinowy — DNA, który składa się z węgla, wodoru, tlenu, azotu i fosforu. Atomy te ułożone są w cząsteczki połączone ze sobą, tworzące łańcuch: zbudowane są z dezoksyrybozy, zasad, reszt fosforanowych. Wyróżniamy 4 rodzaje zasad: adenina (A), tymina (T), gua-nina (G), cytozyna (C). Cząsteczka DNA zawiera tysiące tych podjed-nostek, ułożonych w zmiennej kolejności, Dwie cząsteczkf DNA tworzą podwójną, ciasno zwiniętą spiralę. Przed podziałem komórki spirala ulega rozwinięciu, pojedyncze łańcuchy DNA oddalają się od siebie i każda z zasad ma skłonność do przyłączenia odpowiedniej jej zasady. Na pojedynczych niciach rozwiniętych spirali wytwarza się druga nić, której skład odpowiada nici poprzedniej, przed rozwinięciem. Na matrycy każdej rozwiniętej spirali odtwarza się dokładnie odpowiadająca jej cząsteczka DNA. Kolejność zasad warunkuje rodzaj białek wytwarzanych w komórce, a więc budowę Uczynność komórek. Kolejność zasad oznaczonych symbolami jest sposobem zapisu kodu genetycznego. Każda cząsteczka DNA ma tysiące możliwych kombinacji kolejności, w której ułożone są zasady.

W procesie ewolucji geny dominujące selekcjonowały się i dlatego obserwujemy ich przewagę nad recesywnymi. Cechy recesywne, najczęściej niekorzystne, mogą wpływać na powstawanie choroby. Związki z osobami spokrewnionymi zwiększaj^ ryzyko ujawnienia się wspólnych genów recesywnych i wśród dzieci częściej występują choroby genetyczne, niedorozwoje umysłowe i wady. Związki osób niespokrewnionych są korzystniejsze, ujawniają się bowiem częściej korzystne cechy dominujące.

Poza chorobami dziedzicznymi, uzależnionymi od pojedynczej pary genów, czyli tzw. chorobami monogenowymi, istnieją jeszcze inne defekty genetyczne, polegające na aberracjach chromośomalnych, czyli nieprawidłowościach liczby i struktury chromosomów. Najczęściej mamy do czynienia z dodatkowym trzecim chromosomem 23 pary, który wywołuje tzw. mongolizm, ale spotyka się gó jeszcze w 13, 14 i 15 parze. Ten typ anomalii powoduje wystąjaienie ciężkich zaburzeń, jak niedorozwój umysłowy, nieprawidłowości budowy kośćca i wady serca. Anomalie chromosomalne występują raz na 200 żywo urodzonych dzieci.

Z doświadczeń ńa zwierzętach wiemy, że istnieje rodzinna skłonność do rozwoju choroby nowotworowej. Ten sam typ nowotworu występuje często u różnych członków tej samej rodziny i wykazuje tendencje do ujawniania się w tym samym wieku oraz tworzenia się w tym samym narządzie. W przypadku istnienia dyspozycji do nowotworów w rodzinach ojca i matki — u niektórych dzieci guzy mogą rozwijać się wcześniej.

Rozwój przed urodzeniem jest okresem szczególnie niebezpiecznym dla zarodka i płodu. We wczesnych tygodniach umiera około 30% zarodków. Późniejsze straty objawiają się poronieniami i liczone razem z porodami martwych płodów stanowią około 20% nieudanych ciąż. Bez żadnych zatem sztucznych regulacji ju rodzeń ginie prawie połowa zapłodnionych jaj. Ryzyko przedwczesnej śmierci nie jest jedynym niebezpieczeństwem. Groźne są również zaburzenia w rozwoju^ różnego rodzaju wadyj$ objawiające się ciężkim kalectwem fizycznym lub umysłowym. Około 5% urodzonych dzieci wykazuje widoczne i rozpoznawalne anomalie wrodzone. Część tych dzieci umiera wkrótce po porodzie, inne mogą wegetować długie lata.

Do przyczyn zakłócających normalny rozwój należą: niekorzystne środowisko matczyne, zmiany w nasieniu mężczyzny, zaburzenia chromosomalne, wady genetyczne i czynniki uszkadzające. Większość zaburzeń jest spowodowana przez kilka różnych czynników, które działają jednocześnie bądź też kolejno po sobie. Mogą to być predyspozycje dziedziczne, może to wynikać ze współdziałania wielu genów i środowiska — występuje zatem wieloczynnikowy model przyczynowy. Jeżeli predyspozycja do wady w populacji jest normalnie rozmieszczona, można zmniejszyć częstość wady przez eliminację jednego czynnika. Dodanie czynnika — zwiększa liczbę wad.

Zarówno płód, jak i zespół matka-łożysko współdziałają z czynnikami zewnętrznymi i mogą je modyfikować. Stresy, niedożywienie, przekarmienie, brak witamin, czynniki szkodliwe są najczęstszymi pośrednimi przyczynami śmierci zarodków w okresie cjąży lub powstawania nienormalnego potomstwa.

Chromosomy pośredniczą w przekazywaniu informacji genetycznej. Niewielkie zachwianie ich liczby i struktury zakłóca przebieg rozwoju. Większość wad powstaje w okresie dojrzewania jaj oraz podczas zapłodnienia. Z nieprawidłowościami chromosomalnymi wiąże się zaburzone różnicowanie gonad, zaburzenia w czynnościach jajnika, a w 60% samoistne poronienia tzw. pustych jaj płodowych (100% aberracji chromosomalnej). Około 50% poronionych płodów ma niezgodny z normą kariotyp. Kariogramy można sporząt dzać z limfocytów krwi lub komórek pochodzących z rozwijającego się płodu, a znajdujących się w płynie owodniowym. Przy istnieniu wskazań płyn owodniowy można otrzymać przez nakłucie jamy owotdni i jeżeli stwierdzi się zaburzenie, istnieje możliwość usunięcia nieprawidłowej ciąży.

W oogenezie lub w spermatogenezie podziały mejotyczne lub mi-totyczne mogą dać efekt chromosomalny, gdy do normalnej pary chromosomów dołącza się dodatkowy element — trisomia — albo zamiast pary chromosomów wystąpi jeden chromosom — mono-somia. Jeżeli jajo lub plemnik zawiera grupę chromosomów z elementem dodatkowym, zarodek będzie wykazywał trisomię, a jeśli jaju lub plemnikowi brakuje określonego chromosomu, zarodek wykazuje monosomię. W przypadku chromosomów autosomalnych może powstać trisomia 21 zwana mongolizmem lub zespołem Downa (ryc.1), Dzieci obarczone tą wadą wykazują zwykle liczne fizyczne

i funkcjonalne nieprawidłowości oraz poważne upośledzenie umysłowe. Istnieje tendencja zwyżkowa procentu nieprawidłowości u dziecka wraz z wiekiem matki, szczególnie po 35 roku życia, tak że w 40 roku życia wzrasta do jednego dziecka na 70 urodzeń.

Trisomia chromosomów płciowych jest znacznie mniejszym upośledzeniem i na każde 3300 osób w całej populacji występuje 1 przy* padek trisomii. Do trisomii zaliczamy zespół potrójnych chromosomów X (47 XXX) — obarczone nią kobiety są zwykle płodne, jednak często upośledzone umysłowo; zespół Klinefeltera (47 XXY) — mężczyźni z małymi jądrami, niepłodni i często upośledzeni umysłowo. Obecność dwóch chromosomów Y (47 XYY) objawia się wyższym wzrostem i niewielkimi anomaliami.

Monosomia chromosomów płciowych (1 chromosom X) występuje w postaci zespołu Turnera (45 X0). Częstość występowania — 1 kobieta na 2500. Objawy: szczątkowe jajniki, niedorozwój fizyczny, niski wzrost, wrodzone choroby serca oraz wiele różnych zaburzeń.

Wady dziedziczne, spowodowane mutacjami genowymi, mogą być spontaniczne lub występować pod wpływem czynników szkodliwych (mutageny). Jeżeli mutacje pojawiają się w komórkach płciowych osobników dorosłych — prowadzą albo do śmierci zarodków powstałych z połączenia zmutowanych komóręk^|ozrodczych, albo — jeśli zarodki przeżywają— wpływają na następne pokolenia. Mutacje mogą pojawiać się w blastomerach wczesnego zarodka lub w komórkach w stadium późniejszym, dotyczyć zarodka lub jego części. ■    .    /V:: .''3,

Wady mogą być spowodowane mutacjami pojedynczych lub wielu genów, a ponadto czynnikami zewnętrznymi, jak: związki chemiczne, fleki,- promieniowanie, niedożywienie i procesy chorobowe. Wady mogą dotyczyć budowy i funkcji albo polegać na wrodzonych zaburzeniach w przemianie materii (fenyloketonuria). Wiele czynników wpływa szkodliwie na zarodek i płód, nie czyniąc większych szkód w organizmie matki, ale niektóre mogą być embriotoksyczne, teratogenne i powodować zmiany u płodu i w życiu pozamacicznym.

Działanie czynnika szkodliwego zależy odj dawki i czasu wprowadzenia do organizmu matki, który przechodzi okresy większej lub mniejszej wrażliwością Niektóre teratogenne czynniki mogą być neutralizowane przez inne substancje. Największa wrażliwość na terato-geny istnieje w czasie najwyższej aktywności mitotycznej-—w okresie organogenezy. Teratogenny wpływ może mieć nadmiar witamin, hormonów, substancje chemiczne, leki, napromienianie,, hipo- i hi-pertermia, hałas, Na szczególną uytfagę zasługują zakażenia bakteryjnej wirusowe, jak: różyczka, cytomegalia, toksoplazmoza, a z leków: erytromycyna, streptomycyny, steroidy,, środki cytostatyczne, rtęć organiczna,* jod radioaktywny. Teratogenności sprzyjają choroby dziedziczne, niedożywienie, palenie papierosów, wykonywanie niektórych zawodów, używanie leków,| przewlekłe ^chorzenia, zakażenia jhapf^hi|enian(e.

Kobiety, u których poronienia powtarzają się, powinny być dokładnie przebadane w celu wyjaśnienia przyczyny. Poronienia nawykowe mogą być spowodowane chorobami miejscowymi w obrębie narządu rodnego lub ogólnymi, dotyczącymi poszczególnych narządów lub układów. Mogą być też spowodowane nieodpowiednim trybem życia lub wpływem czynników szkodliwych. Znaczny odsetek spontanicznych poronień jest spowodowany genetycznymi czynnikami letalny-mi, jak nowe mutacje dominujące, mutacje cech sprzężonych z chromosomem X i homozygoty cech autosomainych recesywnych. Gdy nie można rozpoznać anomalii u płodu, należy opracować rodowód.

Aberracje chromosomalne są według jednych autorów przyczyną do 37%, a według innych 50% wszystkich poronień występujących w pierwszych 3 miesiącach ciąży. Zazwyczaj są to nowe mutacje chromosomów, powstałe podczas mejozy lub wę wczesnych podziałach zygoty. Gdy fenotypowo normalni osobnicy są nosicielami zrównoważonych aberracji chromosomów, to podczas jjarńetogenezy może powstać określony odsetek komórek rozrodczych o niezrównoważonym kariotypie, co może prowadzi^ do poronienia lub.do Urodzenia dziecka z wadą. Jeżeli któryś z rodziców jest nosicielem inwersji lub translokacji — mogą też występować poronienia lub liczne wady rozwojowe. W tych przypadkach-na|eży ocenić kariotyp i przeprowadzić badanie chromosomów u obojga rodziców.

 

Podobne prace

Do góry