Ocena brak

Wrodzonym brakiem jąder

Autor /kornelcia Dodano /21.11.2013

Wrodzonym brakiem jąder nazywamy chorobę, którą cechuje brak obu jąder u osobników męskich, mających słabo rozwinięte prącie, niewykształconą mosznę, ujemny wynik testu na chromatynę, męski typ chromosomów 46, XY. Po okresie dojrzewania u nie leczonych chorych występują eunuchoidalne proporcje ciała. W okresie dojrzewania nie ma rozwoju narządów płciowych i nie występuje wirylizacja, brakuje zarostu, owłosienia płciowego, hiperpigmentacji moszny, obniżenia głosu, silnego rozwoju mięśni. Po okresie dojrzewania chorzy rosną w dalszym ciągu i rozwijają się eunuchoidalne proporcje ciała, z nadmiernie długimi kończynami.

Rozpoznanie. Podstawą rozpoznania jest stwierdzenie braku jąder i braku cech wiry-lizacji, krańcowo niedorozwiniętej moszny, ujemnego wyniku testu na chromatynę płciową, bardzo niskiego poziomu testosteronu w surowicy i w moczu, podwyższenia stężenia gonadotropin LH i FSH po okresie dojrzewania. Rozpoznanie potwierdza wynik lapa-rotomii, wykazujący brak gonad w jamie brzusznej i w kanałach pachwinowych.

Leczenie. Polega ono na przewlekłym podawaniu od 13 r.ż. hormonów męskich, po których dochodzi do wirylizacji, wystąpienia wtórnych męskich cech płciowych, pozostaje jednak bezpłodność.

 

Podobne prace

Do góry