Ocena brak

Wrodzona niedoczynność tarczycy

Autor /kornelcia Dodano /21.11.2013

Wrodzoną niedoczynnością tarczycy nazywamy chorobę spowodowaną niedoborem hormonów tarczycy, istniejącym od urodzenia.

Choroba jest wy-brakiem czynnej tkanki rozwojem lub niepra-vieniem tarczycy — u podstawy języka lub w górnej części szyi — z niedostateczną funkcją hormonalną albo wrodzonym defektem enzymatycznym, w wyniku którego nie dochodzi do syntezy ho§^ monów tarczycy. Występuje wyraźnie czę-l ściej u dziewczynek niż u chłopców. Przypadki wrodzonego braku tarczycy pojawiają się tylko sporadycznie na świecie, natomiast w okręgach wola endemicznego, jak w Kar-, patach, Alpach i Himalajach, można było napotkać wrodzoną niedoczynność tarczycy u kilku członków tej samej rodziny (kretynizm endemiczny). Jodowanie soli kuchennej przyczyniło się do niemal całkowitego zniknięcia tej choroby.

Objawy kliniczne. Niekiedy objawy chorobowe są dostrzegalne już w pierwszych dniach życia, w innych przypadkach upływają tygodnie lub miesiące, zanim się one ujawnią. U noworodków z niedoczynnością tarczycy zwraca uwagę upośledzone łaknienie. Pomimo przyjmowania minimalnych ilości pokarmów dzieci te mają jednak pozornie prawidłową wagę ze względu na o-brzęk śluzowaty. Brak aktywności, mała ruchliwość, stała senność, brak zainteresowania otoczeniem, zaparcie stolca, ochrypły płacz i głos o niskim brzmieniu występują już W pierwszych miesiącach życia. Rozwój fizyczny i umysłowy chorych postępuje ze znacznym opóźnieniem. Rosną oni bardzo powoli. Zaczynają chodzić bardzo późno, bo zwykle w wieku 3—4 lat; chód jest niepewny, „kaczkowaty”, z pochylaniem się na boki lub z pociąganiem stóp po podłodze, na szeroko rozstawionych nogach. Uzębienie mleczne wyrzyna >ję po ukończeniu 1—2 r.ż.

Badaniem przedmiotowym 'stwierdza się w każdym przypadku obniżony wzrost: niedobór wynosi z reguły kilkanaście lub więcej cm. Proporcje ciała pozostają z okresu wczesnego dzieciństwa; tak więc u chorych 4-, 5-, 6-letnich kończyny są krótkie, głowa duża i tułów (klatka piersiowa i brzuch) szeroki. Twarz jest szeroka, zaokrąglona, z wydętymi policzkami. Nos jest też szeroki, spłaszczony, u nasady zagłębiony, z zadartymi nozdrzami. Szpary powiekowe ' ś;ą zwężone, powieki górne obrzękłe i opuszczone, brwi uniesione ku górze; z powodu niedorozwoju nasady nosa oczy wyglądają na szeroko rozstawione. Usta są wydęte i zaginione. Twarz jest blada, niekiedy z odcieniem żółtawym lub lekką sinicą policzków. W nielicznych przypadkach ma wygląd tępy, głupkowaty („kretynowaty”), na skutek niedomkniętych ust, z których wystaje powiększony język, i bezmyślnego wyrazu twarzy. U większości chorych wygląd twarzy nie jest jednak tak zmieniony i pacjenci ci niewiele się różnią od młodszych wiekiem dzieci.

Włosy na głowie są szorstkie, matowe, bez połysku i dolna ich granica schodzi nisko na czoło. Szyja jest krótka, gruba, obrzękła, dołki nadobojczykowe wypuklone ramiona spadziste, co sprawia wrażenie, jakby głowa była osadzona bezpośrednio na tułowiu. Zęby mleczne wyrzynają się z dużym opóźni®-*; niem i bardzo szybko ulegają rozległej próchnicy. W niektórych przypadkach stwierdza się wole miąższowe lub guzowate, dochodzące nieraz do dużych rozmiarów. Klatka piersiowa jest szeroka, brzuch bardzo duży, wystający na skutek zwiotczenia i słabego napięcia powłok brzusznych; często występuje przepuklina pępkowa. Ręce są szerokie, często z poduszkowatymi wypukle-niami grzbietu rąk(myxoedema), palce są krótkie. Skóra jest sucha, słabo ucieplona o odcieniu bladoszarawym, nieraz wykazuje otrębiaste łuszczenie naskórka. Nierzadko meszek pokrywający całe ciało u noworodków utrzymuje się przez wiele miesięcy; u starszych chorych mogą nim być pokryte plecy. Mięśnie (na skutek obrzęku śluzowa-8 tego) są hipertroficzne, jednak ich siła jest wyraźnie zmniejszona; nawet mały wysiłek fizyczny, a zwłaszcza wchodzenie pod górę, bardzo szybko męczy chorych. W okolicy pierwszego kręgu lędźwiowego stwierdza się niekiedy kifozę. Odruchy neurologiczne, nawet u chorych kilkuletnich, są charakterystyczne dla okresu noworodkowego; odruch skokowy jest leniwy, ze znacznie przedłużonym okresem rozkurczu. Charakterystyczna jest postawa chorych: ręce wysunięte do przodu, kończyny dolne lekko zgięte w stawach kolanowych ibiodrowych, wystający brzuch i wydatne pośladki.

Badania laboratoryjne. Stężenie tyroksyny w surowicy jest krańcowo zmniejszone, poniżej 26 nmol/1 (2 fig/100 ml), natomiast trój-jodotyroniny -‘— 'umiarkowanie niskie. Stężenie TSH w surowicy jest z reguły znacznie zwiększone, powyżej 20 mj./l (norma 0—5 mj./l). Poziom karotenów w surowicy jest wysoki, cholesterolu — w połowie przypadków podwyższony.

We wszystkich przypadkach stwierdza się charakterystyczne zmiany radiologiczne w układzie kostnym. Wiek kostny, określony na podstawie radiogramu ręki z nadgarstkiem, jest krańcowo opóźniony i u dzieci w wieku 1-—6 lat odpowiada 0—6 miesią-^ com; stwierdza się objaw „pustki radiologicznej” — kości są szeroko rozstawione z powodu obecności chrzęstnych zawiązków. Radiogramy stawów biodrowych Wykazują często tzw. dysgenezję nasad kostnych: gło-j, wa kości udowej powstaje z kilku drob^ nych, całkowicie nieregularnych ognisk kostnienia, podczas gdy fizjologicznie tworzy się ona z jednego okrągłego ogniska. Częste'fest zniekształcenie pierwszego kręgu lędźwiowego; trzon ma wówczas kształt klinowaty lub schodkowaty i jest przemieszczony ku tyłowi. Radiogram czaszki ujawnia niedorozwój zatok przynosowych, brak upowietrzenia ko-, mórek wyrostków sutkowatych i powiększenie ciemiączek.

Refleksogram w ponad połowie przypadków wykazuje przedłużenie czasu odruchu, zwłaszcza czasu rozkurczu, i spłaszczenie początkowego odcinka fazy rozkurczowej.

Rozpoznanie. Niedoczynność tarczycy rozpoznaje się na podstawie znamiennych cech klinicznych, jak niski wzrost i opóźniony rozwój fizyczny i umysłowy, niskiego stężenia tyroksyny w surowicy, wysokiego poziomu TSH, charakterystycznych objawów radiologicznych oraz szybkiej poprawy po rozpoczęciu leczenia przetworami tarczycy.

Rozpoznanie różnicowe. Duże trudności istnieją w odróżnieniu niedorozwoju umysłowego z różnych przyczyn od wrodzonej niedoczynności tarczycy, bowiem w obu jednostkach stwierdzamy znaczne opóźnienie rozwoju. W debilitas pacjenci są zwykle ruchliwi, pobudzeni, skórę mają gładką, różową, podczas gdy dzieci z niedoczynnością tarczycy są powolne, ospale, nieruchawe i mają zmiany skórne. W niedorozwoju u-mysłowym nie występują typowe dla niedoczynności tarczycy zmiany radiologiczne, nie stwierdza się zmian ekg ani refleks ogra-mu. Mongołowatość (mongolismus) rozpoznaje się na ogół łatwo ze względu na mało-głowie, skośne ustawienie szpar powiekowych, zwiększoną ruchliwość, czerwone policzki. Decydujące znaczenie mają badania hormonalne, ponieważ prawidłowe stężenia tyroksyny i TSH wyłączają niedoczynność tarczycy, podczas gdy zmniejszone stężenie T4, a zwiększone TSH występuje wyłącznie w niedoczynności tarczycy.

Leczenie. Zasadniczym sposobem leczenia jest podawanie tyroksyny w dawkach wzrastających, rozpoczynając od 1 tabl. po 50 fig dziennie i stopniowo zwiększając dawkę (zwykle potrzeba 100 p,g/d), aż do ustąpienia. wszystkich objawów klinicznych i biochemicznych. W Polsce, z powodu braku preparatów tyroksyny, stosuje się nadal tabletki Thyreoideum, rozpoczynając od 1 tabl. po 0,06 mg jodu dziennie. U chorych powyżej 5 r.ż. dawki Thyreoideum można zwiększyć do 2 tabl. po 0,06 mg I, a po 12 r.ż. stosuje się zwykle 1 tabl. po 0,2 mg I. Regularne pobieranie leku wywołuje ożywienie chorych, całkowitą zmianę wyglądu, poprawę łaknienia, przyspiesza wzrost i rozwój fizyczny, poprawia w dużym stopniu upośledzony rozwój umysłowy. W przypadkach, w których leczenie rozpoczęto z dużym o-późnieniem, pozostaje ociężałość umysłowa lub niedorozwój umysłowy różnego stopnia.


 

Podobne prace

Do góry