Ocena brak

RDZEŃIOWY ZANIK MIĘŚNI -DZIECIĘCY I MŁODZIEŃCZY

Autor /hugonboss Dodano /21.11.2013

Jest to rodzinno-dziedziczne schorzenie, a-takujące komórki ruchowe rogów przednich i jąder ruchowych opuszki.

Dziedziczy się jako cecha recesywna auto-somalna.

Objawy kliniczne. Początek postaci dziecięcej przeważnie w 1—12 miesiącu życia. Najcharakterystyczniejsze jest postępujące u-ogólnione osłabienie mięśni i ich zanik. W mięśniach pojawiają się drżenia wiązkowe, odruchy zanikają, nierównomierny rozkład porażeń między zginaczami a prostownikami prowadzi do przykurczów. Często, zwłaszcza w końcowym stadium, występują objawy o-puszkowe.

Badania laboratoryjne. Najważniejsza jest elektromiografia, wykazująca cechy uszkodzenia neurogennego, i badanie histopatologiczne, wykazujące również charakterystyczny, tzn. neurogenny typ zaniku mięśnia.

Przebieg tej postaci jest szybki, postęp choroby prowadzi w ciągu kilku lat do śmierci dziecka. Postać późnodziecięca (czy też młodzieńcza), opisana przez Kugelberga i Welander, zaczyna się później, przeważnie po 3 r.ż., przebiega znacznie łagodniej, okres przeżycia chorych jest długi. Nie jest rozstrzygnięte zagadnienie, czy dwie omówione postacie stanowią odrębne jednostki nozo-logiczne, czy też chodzi o dużą zmienność stopnia przejawiania się genu tej samej choroby.

Leczenia skutecznego nie ma.

 

Do góry