Ocena brak

Niedokrwistość hemolityczna z niedoboru niektórych enzymów krwinek czerwonych

Autor /corrs Dodano /19.02.2013

U podstaw patogenetycznych wielu wrodzonych niedokrwistości niesferocytowych leży niedobór jednego z wielu enzymów krwinek czerwonych, od których zależy zaopatrywanie krwinki czerwonej w energię. Niedobory te są uwarunkowane genetycznie, przy czym sposób dziedziczenia każdej z tych wad może być odmienny.

Niedokrwistości hemolityczne z niedoboru enzymów krwinek czerwonych występują rzadko, a jeszcze rzadziej są rozpoznawane ze względu na trudności laboratoryjnego oznaczania ich zawartości w erytrocytach.

Najlepiej poznany i najbardziej rozpowszechniony jest niedobór dehydrogenazy glu-kozo-6-fosforanowej (DG-6-F), enzymu katalizującego pierwszą reakcję drogi pentozowej rozpadu glukozy. Jego niedobór występuje przede wszystkim u ras kolorowych i ujawnia się powstaniem niedokrwistości hemoli-tycznej, przeważnie ostrej, po zetknięciu się osoby z tą wadą z wieloma lekami (środki przeciwmalaryczne, przede wszystkim prima-china, sulfanilamidy, kwas acetylosalicylowy, (Aspirin), fenacetyna, syntetyczne pochodne witaminy K, PAS, hydrazyd kwasu izoniko4 tynowego ffi inne) oraz po spożyciu bobu (Vicia faba) lub po wdychaniu pyłków tej rośliny. W populacji polskiej stwierdza się niewielką częstość występowania niedokrwi-i stości z niedoboru DG-6-F, ale należy o niej myśleć w czasie różnicowania niedokrwistoS ści hemolitycznych.

Rozpoznanie. Podstawą rozpoznania są wywiady (powstanie niedokrwistości hemolitycz-nej po zastosowaniu niektórych leków lub spożyciu bobu) oraz stwierdzenie zmniejszonej zawartości DG-6-F w erytrocytach.

Niedobór innych enzymów krwinek czerwonych (kinazy pirogronianowęj, izomerazy triofosforanowej, ATP-azy, mutaz glikoli-tycznych, reduktazy glutationu, heksokinazy i innych), powodujący Wrodzone niedokrwigl stości hemolityczne, występuje w Polsce rzadko. Tę postać niedokrwistości należy brać pod uwagę w czasie różnicowania zespołów hemolitycznych, jeśli u chorego stwierdza się wrodzoną niedokrwistość hemolityczną riiejg sferocytową, odczyn Coombsa jest ujemny, a krwinki czerwone nie wykazują zawartości patologicznej hemoglobiny.

Leczenie. Łagodne postacie nie wymagają leczenia, w ciężkich trzeba przetaczać masę czerwonokrwinkową. Splenektomia bywa wykonywana niejednokrotnie na skutek omyłek diagnostycznych i rzadko przynosi pomyślny wynik. Niekiedy zmniejsza ona zapotrzebowanie chorego na przetaczanie krwi.


 

Podobne prace

Do góry