Ocena brak

Etiologia wad wrodzonych narządu słuchu

Autor /kulka Dodano /20.12.2013

Znaczna liczba publikacji została poświęcona przyczynom wad wrodzonych. Zostały one szczegółowo omówione w innych częściach podręcznika. Najogólniej wymienić należy czynniki genetyczne, toksyczne, hormonalne, mechaniczne, dietetyczne, wirusologiczne oraz popromienne jako czynniki sprawcze wad rozwojowych.

Prawie połowa dużych wad rozwojowych jest uwarunkowana genetycznie. Najczęściej stwierdzanymi anomaliami są:

-    aberracje chromosomowe,

-    mutacje genowe,

-    dziedziczenie wieloczynnikowe.

W wielu przypadkach nie można określić typu genetycznego uwarunkowania. W około 3% przypadków przyczyną powstania wad rozwojowych są czynniki teratogenne i środowiskowe, których znaczenie często jest wyolbrzymiane przez klinicystów. Najczęstszymi z nich są leki oraz choroby występujące u matki dziecka, np. cukrzyca. Poznano mechanizmy działania uszkadzającego tylko nielicznych teratogenów, np. talidomidu. Wielu pozostałych pozostają nieznane, podobnie jak i czas ich patogennego działania. Uważa się, że działanie 

środków teratogennych jest najbardziej szkodliwe w pierwszym trymestrze ciąży. Rozwojowe wady złożone mają najczęściej etiopatogenezę wieloczyn-nikową, pomimo istnienia czynników teratogennych. W tabeli 13.1 wymieniono najczęstsze czynniki teratogenne wpływające na powstawanie wad układu mięśniowo-szkieletowego i rezultaty ich działania.

Topowym przykładem wpływu czynników środowiskowych jest zespół błon amniotycznych. Wady naczyniowe są najczęstszą przyczyną wrodzonych braków kości lub mięśni (np. brak mięśnia piersiowego większego).

Pomimo prowadzonych badań nadal przyczyna ponad 40% wad rozwojowych pozostaje nieznana.

Histologiczna analiza mechanizmów prowadzących do powstania wad rozwojowych wskazuje na istnienie czterech podstawowych defektów:

-    nieprawidłowości kształtu komórek,

-    nieprawidłowości kolagenu lub proteoglikanów (składników substancji podstawowej),

-    nieprawidłowości krążenia płodowego,

-    brak obumierania komórek w okresie morfogenezy.

Obecność zaburzeń kształtu komórek podejrzewa się we wrodzonych wadach centralnego układu nerwowego prowadzących w konsekwencji do deformacji układu mięśniowo-szkieletowego. Choroba Ehlersa-Dan-losa(ze wszystkimi jej podtypami) jest wadą wynikającą z zaburzeń w obrębie kolagenu. Przykładem konsekwencji zaburzeń krążenia płodowego są wrodzone 

braki kostne lub ich niedorozwoje. Wrodzone zrosty kostne, np. wrodzony zrost promieniowo-łokciowy, są rezultatem braku obumierania komórek między rozwijającymi się kośćmi długimi.

Nie sposób pominąć udziału dziedziczenia wieloczyn-nikowego w etiologii wielu złożonych lub rzadziej -prostych wad rozwojowych. Przyczyny ich powstawania są przedmiotem licznych poszukiwań. Podejrzewa się współistnienie uwarunkowań środowiskowych, genetycznych i równocześnie teratogennych. Powoduje to u rozwijającego się płodu ludzkiego kaskadę zjawisk patologicznych, co prowadzi do pojawienia się licznych wad rozwojowych.

Poruszone powyżej zagadnienia nie wyczerpują zakresu wiedzy o etiologii i patogenezie pojedynczych bądź mnogich wad wrodzonych narządu ruchu. Pamiętać należy, że zasadniczym celem całości postępowania leczniczego jest nie tylko korekcja wady, lecz przede wszystkim jej rozpoznanie obejmujące określenie ryzyka powtórzenia się choroby u kolejnego dziecka, określenie rokowania funkcjonalnego i rozwojowego, zaplanowanie długoterminowego programu leczenia ortopedycznego i rehabilitacyjnego uwzględniającego prognozy rozwojowe dziecka. Określenie powyższych celów nabiera ogromnego znaczenia zarówno dla rodziców dziecka chorego, jak i leczącego zespołu.

 

Podobne prace

Do góry