Studia /78 798 prac/

  • Ocena brak

    Genomowe piętno rodzicielskie

    Zgodnie z prawami Mendla geny z jednakowym skutkiem są dziedziczone od obojga rodziców - rodzicielskie pochodzenie informacji genetycznej nie ma więc wpływu na ekspresję genu. Zjawisko rodzicielskiego piętnowania genomu (genomowy imprinling - genomie imprinling) pozostaje w sprzeczności z tą podstawową...

    Ocena / Przedmiot / Medycyna

    Autor /milka Dodano /27.01.2014 Znaków /3 509

    praca w formacie txt
  • Ocena brak

    Mozaikowatość germinalna

    Szczególny problem dla poradnictwa genetycznego stanowią mutacje nionogenowe (autosomalne dominujące lub recesywne sprzężone z chromosomem X) występują-cc tylko w części komórek płciowych - tzw. mozaikowatość germinalna. Jeżeli jeden z rodziców, fenotypowo zdrowy, jest „nosicielem” takiej mutacji, mogą...

    Ocena / Przedmiot / Medycyna

    Autor /milka Dodano /27.01.2014 Znaków /1 040

    praca w formacie txt
  • Ocena brak

    Mozaikowatość somatyczna

    Jest to obecność u jednej osoby dwóch lub większej liczby linii komórkowych wywodzących się z pojedynczej zygoty, które różnią się kariotypem (składem ilościowym bądź strukturalnym chromosomów) łub genotypem. Spowodowana jest błędem „postzygotycznym” i może się pojawić w każdym okresie życia - u...

    Ocena / Przedmiot / Medycyna

    Autor /milka Dodano /27.01.2014 Znaków /5 480

    praca w formacie txt
  • Ocena brak

    Mutacje dynamiczne

    Przyczyną tych mutacji jest obecność tzw. niestabilnych sekwencji DNA, należących do grupy sekwencji powtórzonych. Są zbudowane z licznych powtórzeń sekwencji dwu-, trój- lub czteronuklcotydowych, a ich rozmieszczenie w genomie ludzkim jest w miarę regularne. Charakteryzuje je duży polimorfizm, co oznacza...

    Ocena / Przedmiot / Medycyna

    Autor /milka Dodano /27.01.2014 Znaków /1 287

    praca w formacie txt
  • Ocena brak

    Zespół łamliwego chromosomu X

    Zespól łamliwego chromosomu X jest jedną z najczęstszych przyczyn upośledzenia umysłowego. Dziedziczy się w sposób dominujący sprzężony z chromosomem X, jednak dziedziczenie choroby w rodzinie nie odpowiada zasadom dziedziczenia mendlowskiego.

    Etiologia. Choroba monogenowa uwarunkowana mutacją...

    Ocena / Przedmiot / Medycyna

    Autor /milka Dodano /27.01.2014 Znaków /892

    praca w formacie txt
  • Ocena brak

    Klasyfikacja wad wrodzonych i chorób genetycznie uwarunkowanych

    A.    „Wady wrodzone”, „nieprawidłowości wrodzone”, „wady rozwojowe” to terminy używane obecnie w celu opisania chorób/defektów rozwojowych występujących przy urodzeniu. Mogą być. one rozpoznane niekiedy dopiero w późniejszym wieku, zwłaszcza jeśli ma ją charakter zmian mikroskopowych lub dotyczą...

    Ocena / Przedmiot / Medycyna

    Autor /milka Dodano /27.01.2014 Znaków /7 828

    praca w formacie txt
  • Ocena brak

    Mozaikowatość germinalna

    Szczególny problem dla poradnictwa genetycznego stanowią mutacje nionogenowe (autosomalne dominujące lub recesywne sprzężone z chromosomem X) występują-cc tylko w części komórek płciowych - tzw. mozaikowatość germinalna. Jeżeli jeden z rodziców, fenolypowo zdrowy, jest „nosicielem” takiej mutacji, mogą...

    Ocena / Przedmiot / Medycyna

    Autor /milka Dodano /27.01.2014 Znaków /1 030

    praca w formacie txt
  • Ocena brak

    Choroby genetycznie uwarunkowane - wiadomości ogólne

    Chorobę genetyczną można /.definiować jako odchylenie od stanu prawidłowego powstałe na skutek zmiany w zapisie lub przekazywaniu informacji genetycznej zapisanej w DNA. Może ono być przekazywane z pokolenia na pokolenie lub powstawać de novo.

    Wobec braku możliwości leczenia większości chorób...

    Ocena / Przedmiot / Medycyna

    Autor /milka Dodano /27.01.2014 Znaków /7 923

    praca w formacie txt
  • Ocena brak

    Mutacje dynamiczne

    Przyczyną tych mutacji jest obecność tzw, niestabilnych sekwencji DNA, należących do grupy sekwencji powtórzonych. Są zbudowane z licznych powtórzeń sekwencji dwu-, trój- lub czteronukleotydowych, a ich rozmieszczenie w genomie ludzkim jest w miarę regularne. Charakteryzuje je duży polimorfizm, co...

    Ocena / Przedmiot / Medycyna

    Autor /milka Dodano /27.01.2014 Znaków /1 287

    praca w formacie txt
  • Ocena brak

    Choroby autosomalne dominujące

    1.    Ogólna charakterystyka

    a.    Pojedynczy zmutowany aliel danej choroby (stan jak u heterozygoty) wystarcza do ujawnienia się choroby i jest przekazywany („pionowo”) z pokolenia na pokolenie.

    b.    Choroba występuje z jednakową częstością u obu pici.

    e. Ryzyko wystąpienia choroby u potomstwa osoby...

    Ocena / Przedmiot / Medycyna

    Autor /milka Dodano /27.01.2014 Znaków /3 155

    praca w formacie txt

Do góry