Studia /78 798 prac/

  • Ocena brak

    Aberracje strukturalne

    a. Translokację są najczęstszymi aberracjami strukturalnymi. Transłokacja jesl przeniesieniem materiału z jednego chromosomu na drugi. Dochodzi do niej w wyniku pęknięcia obu chromosomów i naprawy w miejscu nieprawidłowego ułożenia lub przypadkowej rekombinacji pomiędzy chromosomami niehomolo-gicznymi...

    Ocena / Przedmiot / Medycyna

    Autor /milka Dodano /27.01.2014 Znaków /5 177

    praca w formacie txt
  • Ocena brak

    Submikroskopowe deiecje jako jedna z przyczyn wad wrodzonych

    Wiele zespołów uwarunkowanych genetycznie powstaje w wyniku bardzo małej delecji (niekiedy duplikacji) określonego odcinka chromosomu, .tej wykrycie znajduje się na granicy zdolności rozdzielczej mikroskopu świetlnego. Zespoły te, nazywane submikroskopowymi delecjami bądź mikrodelecjami, dotyczą delecji...

    Ocena / Przedmiot / Medycyna

    Autor /milka Dodano /27.01.2014 Znaków /1 875

    praca w formacie txt
  • Ocena brak

    CATCH 22 (DG/VCFS)

    Patogeneza i objawy kliniczne. Charakteryzuje się znaczną zmiennością objawów u poszczególnych pacjentów. W wyniku zaburzeń rozwoju komórek trzeciego i czwartego luku skrzelowego (gardłowego) obserwuje się m.in. aplazję grasicy, hi-poplazję przytarczyc z hipokalcemią, niedobory immunologiczne...

    Ocena / Przedmiot / Medycyna

    Autor /milka Dodano /27.01.2014 Znaków /1 637

    praca w formacie txt
  • Ocena brak

    Zespół Pradera i Wiliego

    Zespól Pradcra i Willego (zob. lakże pkt 14.2.1)

    Rodzaj defektu. W zespole Pradcra i Willego geny odpowiedzialne za jego występowanie ulegają w warunkach prawidłowych napiętnowaniu (inaktywacji) na chromosomie pochodzącym od matki. Brak ojcowskiej kopii regionu 15ql Iql3 zawierającego te geny prowadzi do...

    Ocena / Przedmiot / Medycyna

    Autor /milka Dodano /27.01.2014 Znaków /2 496

    praca w formacie txt
  • Ocena brak

    Zespól Angelinami

    Rodzaje defektu. W zespole Angelmana geny odpowiedzialne za jego występowanie ulegają w warunkach prawidłowych napiętnowaniu (inaktywacji) na chromosomie pochodzącym od ojca. Brak matczynej kopii regionu J5ql Iq 13 zawierającego te geny prowadzi do powstania fenotypu zespołu Angelmana.

    Przyczynami mogą...

    Ocena / Przedmiot / Medycyna

    Autor /milka Dodano /27.01.2014 Znaków /2 373

    praca w formacie txt
  • Ocena brak

    Aberracje liczbowe

    Wśród aberracji liczbowych chromosomów wyróżnia się aneuploidię i poliploidię. Komórki, w których liczba chromosomów stanowi wielokrotność liczby haploidal-nej-23, nazywamy poliploidalnymi (np. 69, XXY). Jeżeli liczba chromosomów w kariotypie nie stanowi prostej wielokrotności liczby haploidalnej, np. 47...

    Ocena / Przedmiot / Medycyna

    Autor /milka Dodano /27.01.2014 Znaków /5 035

    praca w formacie txt
  • Ocena brak

    Choroby mitochondrialne

    Choroby mitochondrialne są przekazywane wyłącznie przez matkę - rozwijający się zarodek dziedziczy mitochondria wyłącznie po matce, ponieważ znajdują się w cy-toplazmie komórki jajowej, do której po zapłodnieniu plemnik wniósł jedynie swój materiał genetyczny. Teoretycznie mutacja powinna zostać...

    Ocena / Przedmiot / Medycyna

    Autor /milka Dodano /27.01.2014 Znaków /1 882

    praca w formacie txt
  • Ocena brak

    Otwarte wady cewy nerwowej

    Otwarte wady cewy nerwowej w populacji polskiej występują z częstotliwością 1,15-2,0 na 1000 noworodków. Zarówno badania epidemiologiczne, jak i rodzinne wykazują, że wady te są uwarunkowane genetycznie (dziedziczą się w większości wielogcnowo), a w procesie icli powstawania istotną rolę odgrywają...

    Ocena / Przedmiot / Medycyna

    Autor /milka Dodano /27.01.2014 Znaków /1 239

    praca w formacie txt
  • Ocena brak

    Choroby (aberracje) chromosomowe

    Komórki somatyczne zawierają 46 chromosomów; jest, to liczba dipłoidałna (2n). Dojrzałe gamety mają 23 chromosomy, czyli liczbę haplotdalną (/i). Jeden chromosom z każdej pary pochodzi od ojca, drugi od matki. Pary chromosomów od I do 22 nazywa się autosomami. Ostatnią parę stanowią chromosomy płciowe...

    Ocena / Przedmiot / Medycyna

    Autor /milka Dodano /27.01.2014 Znaków /2 366

    praca w formacie txt
  • Ocena brak

    Choroby autosomalne recesywne

    1.    Ogólna charakterystyka

    a.    Występują u osób, których zdrowi fenolypowo rodzice są nosicielami (hete-rozygotami) lego samego zmutowanego genu. Osoba chora ma zmutowany gen w stanie homozygotycznym (oba allełe są zmutowane). Choroba występuje tylko u potomstwa takich rodziców (dziedziczenie...

    Ocena / Przedmiot / Medycyna

    Autor /milka Dodano /27.01.2014 Znaków /1 394

    praca w formacie txt

Do góry