-
Ocena brak
Mozaikowatość somatyczna
Jest to obecność u jednej osoby dwóch lub większej liczby linii komórkowych wywodzących się z pojedynczej zygoty, które różnią się kariotypem (składem ilościowym bądź strukturalnym chromosomów) łub genotypem. Spowodowana jest błędem „postzygotycznym” i może się pojawić w każdym okresie życia - u...
-
Ocena brak
Mutacje dynamiczne
Przyczyną tych mutacji jest obecność tzw. niestabilnych sekwencji DNA, należących do grupy sekwencji powtórzonych. Są zbudowane z licznych powtórzeń sekwencji dwu-, trój- lub czteronuklcotydowych, a ich rozmieszczenie w genomie ludzkim jest w miarę regularne. Charakteryzuje je duży polimorfizm, co oznacza...
-
Ocena brak
Zespół łamliwego chromosomu X
Zespól łamliwego chromosomu X jest jedną z najczęstszych przyczyn upośledzenia umysłowego. Dziedziczy się w sposób dominujący sprzężony z chromosomem X, jednak dziedziczenie choroby w rodzinie nie odpowiada zasadom dziedziczenia mendlowskiego.
Etiologia. Choroba monogenowa uwarunkowana mutacją...
-
Ocena brak
Klasyfikacja wad wrodzonych i chorób genetycznie uwarunkowanych
A. „Wady wrodzone”, „nieprawidłowości wrodzone”, „wady rozwojowe” to terminy używane obecnie w celu opisania chorób/defektów rozwojowych występujących przy urodzeniu. Mogą być. one rozpoznane niekiedy dopiero w późniejszym wieku, zwłaszcza jeśli ma ją charakter zmian mikroskopowych lub dotyczą...
-
Ocena brak
Mozaikowatość germinalna
Szczególny problem dla poradnictwa genetycznego stanowią mutacje nionogenowe (autosomalne dominujące lub recesywne sprzężone z chromosomem X) występują-cc tylko w części komórek płciowych - tzw. mozaikowatość germinalna. Jeżeli jeden z rodziców, fenolypowo zdrowy, jest „nosicielem” takiej mutacji, mogą...
-
Ocena brak
Choroby genetycznie uwarunkowane - wiadomości ogólne
Chorobę genetyczną można /.definiować jako odchylenie od stanu prawidłowego powstałe na skutek zmiany w zapisie lub przekazywaniu informacji genetycznej zapisanej w DNA. Może ono być przekazywane z pokolenia na pokolenie lub powstawać de novo.
Wobec braku możliwości leczenia większości chorób...
-
Ocena brak
Mutacje dynamiczne
Przyczyną tych mutacji jest obecność tzw, niestabilnych sekwencji DNA, należących do grupy sekwencji powtórzonych. Są zbudowane z licznych powtórzeń sekwencji dwu-, trój- lub czteronukleotydowych, a ich rozmieszczenie w genomie ludzkim jest w miarę regularne. Charakteryzuje je duży polimorfizm, co...
-
Ocena brak
Choroby autosomalne dominujące
1. Ogólna charakterystyka
a. Pojedynczy zmutowany aliel danej choroby (stan jak u heterozygoty) wystarcza do ujawnienia się choroby i jest przekazywany („pionowo”) z pokolenia na pokolenie.
b. Choroba występuje z jednakową częstością u obu pici.
e. Ryzyko wystąpienia choroby u potomstwa osoby...
-
Ocena brak
Biologiczne układy odniesienia
Są to tabele liczbowe i siatki eentylowe.
Tabele liczbowe zawierają wartości średnich arytmetycznych i odchyleń standardowych w odniesieniu do określonego wieku oraz płci. Zakres wartości (średnia X + I SD) wyznacza tzw. normę, a X + 2 SD - szeroką normę.
Siatki eentylowe. Centyle to...
-
Ocena brak
Ocena rozwoju psychoruchowego u dzieci
Ocena rozwoju -psychoruchowego stanowi integralną część badania fizykalnego każdego zdrowego i chorego dziecka.
Rozwój. Istotą rozwoju jest stałe przekształcanie i doskonalenie morfogenezy oraz czynności komórek i narządów ciała. Przemiany te doprowadzają do ukształtowania dojrzałego...