Mozaikowatość somatyczna

Jest to obecność u jednej osoby dwóch lub większej liczby linii komórkowych wywodzących się z pojedynczej zygoty, które różnią się kariotypem (składem ilościowym bądź strukturalnym chromosomów) łub genotypem. Spowodowana jest błędem „postzygotycznym” i może się pojawić w każdym okresie życia - u...

Zespół łamliwego chromosomu X

Zespól łamliwego chromosomu X jest jedną z najczęstszych przyczyn upośledzenia umysłowego. Dziedziczy się w sposób dominujący sprzężony z chromosomem X, jednak dziedziczenie choroby w rodzinie nie odpowiada zasadom dziedziczenia mendlowskiego.

Etiologia. Choroba monogenowa uwarunkowana mutacją...

Klasyfikacja wad wrodzonych i chorób genetycznie uwarunkowanych

A.    „Wady wrodzone”, „nieprawidłowości wrodzone”, „wady rozwojowe” to terminy używane obecnie w celu opisania chorób/defektów rozwojowych występujących przy urodzeniu. Mogą być. one rozpoznane niekiedy dopiero w późniejszym wieku, zwłaszcza jeśli ma ją charakter zmian mikroskopowych lub dotyczą...

Mozaikowatość germinalna

Szczególny problem dla poradnictwa genetycznego stanowią mutacje nionogenowe (autosomalne dominujące lub recesywne sprzężone z chromosomem X) występują-cc tylko w części komórek płciowych - tzw. mozaikowatość germinalna. Jeżeli jeden z rodziców, fenolypowo zdrowy, jest „nosicielem” takiej mutacji, mogą...

Choroby genetycznie uwarunkowane - wiadomości ogólne

Chorobę genetyczną można /.definiować jako odchylenie od stanu prawidłowego powstałe na skutek zmiany w zapisie lub przekazywaniu informacji genetycznej zapisanej w DNA. Może ono być przekazywane z pokolenia na pokolenie lub powstawać de novo.

Wobec braku możliwości leczenia większości chorób...

Mutacje dynamiczne

Przyczyną tych mutacji jest obecność tzw, niestabilnych sekwencji DNA, należących do grupy sekwencji powtórzonych. Są zbudowane z licznych powtórzeń sekwencji dwu-, trój- lub czteronukleotydowych, a ich rozmieszczenie w genomie ludzkim jest w miarę regularne. Charakteryzuje je duży polimorfizm, co...

Choroby autosomalne dominujące

1.    Ogólna charakterystyka

a.    Pojedynczy zmutowany aliel danej choroby (stan jak u heterozygoty) wystarcza do ujawnienia się choroby i jest przekazywany („pionowo”) z pokolenia na pokolenie.

b.    Choroba występuje z jednakową częstością u obu pici.

e. Ryzyko wystąpienia choroby u potomstwa osoby...

Biologiczne układy odniesienia

Są to tabele liczbowe i siatki eentylowe.

Tabele liczbowe zawierają wartości średnich arytmetycznych i odchyleń standardowych w odniesieniu do określonego wieku oraz płci. Zakres wartości (średnia X + I SD) wyznacza tzw. normę, a X + 2 SD - szeroką normę.

Siatki eentylowe. Centyle to...

Ocena rozwoju psychoruchowego u dzieci

Ocena rozwoju -psychoruchowego stanowi integralną część badania fizykalnego każdego zdrowego i chorego dziecka.

Rozwój. Istotą rozwoju jest stałe przekształcanie i doskonalenie morfogenezy oraz czynności komórek i narządów ciała. Przemiany te doprowadzają do ukształtowania dojrzałego...