Medycyna /13 621 prac/

  • Ocena brak

    Zespól TRPS

    Zespól TRPS [del(8q)| występuje w dwóch formach: TRPS l (tricho-rldnophalan-geal lype / syndrome wskutek delecji 8q24.1; charakteryzuje się niezwykle typowym wyglądem twarzy z gruszkowatym nosem, rzadkimi i cienkimi włosami i stożkowatym wyglądem nasad kości) i TRPS 11, czyli zespól Langera i Giediona...

    Ocena / Przedmiot / Medycyna

    Autor /milka Dodano /27.01.2014 Znaków /614

    praca w formacie txt
  • Ocena brak

    Wskazania i zasady oferowania oraz przeprowadzania badań prenatalnych

    Wobec ograniczonych ciągle możliwości leczenia chorób genetycznie uwarunkowanych niezmiernie ważnym zagadnieniem jest zapobieganie im. Diagnostyka prena-(alna jest najhardziej skuteczni) form;) poradnictwa genetycznego. Obie te formy działania są w stanie istotnie zmniejszyć liczbę, ciężkich chorób...

    Ocena / Przedmiot / Medycyna

    Autor /milka Dodano /27.01.2014 Znaków /10 157

    praca w formacie txt
  • Ocena brak

    Postępowanie z dzieckiem z wadami wrodzonymi

    A. Dziecko z wadami wrodzonymi zawsze należy skierować do poradni genetycznej.

    Ii. Jeżeli ze względu na stan ogólny dziecka nie można go przetransportować do poradni genetycznej, a rokowanie co do przeżycia jest zle, konieczne jest postępowanie diagnostyczne, które umożliwi określenie przyczyny choroby w...

    Ocena / Przedmiot / Medycyna

    Autor /milka Dodano /27.01.2014 Znaków /2 187

    praca w formacie txt
  • Ocena brak

    Resuscytacja oddechowo-krążeniowa u dzieci

    Zasady zostały opracowane przez Grupę Pediatryczną Międzynarodowego Komitetu Łącznikowego ds. Resuscytacji (The Paediatric Life Support Working Party orthe Eu-ropean Resuscitation Council); opublikowano je w 2000 r. [ 2, 3 |. Ustalenia powyższe zmieniły zasady podobnego dokumentu z roku 1998 11 j. W roku...

    Ocena / Przedmiot / Medycyna

    Autor /milka Dodano /27.01.2014 Znaków /14 062

    praca w formacie txt
  • Ocena brak

    Działania zaawansowane - zmiany

    I. Do wentylacji poleca się użyć worka samorozprężalnego oraz maski twarzowej lub krtaniowej albo rurki dotchawiezej (zależy lo od doświadczenia ratowników oraz dostępnego sprzętu).

    2.    Wymagane jest potwierdzenie wprowadzenia rurki dotchawiczej do tchawicy za pomocą kapnografii lub wykrycia dwutlenku...

    Ocena / Przedmiot / Medycyna

    Autor /milka Dodano /27.01.2014 Znaków /1 275

    praca w formacie txt
  • Ocena brak

    Aberracje liczbowe

    Wśród aberracji liczbowych chromosomów wyróżnia się aneuploidię i poliploidię. Komórki, w których liczba chromosomów stanowi wielokrotność liczby haploidal-nej-23, nazywamy poliploidalnymi (np. 69, XXY). Jeżeli liczba chromosomów w kariotypie nie stanowi prostej wielokrotności liczby haploidalnej, np. 47...

    Ocena / Przedmiot / Medycyna

    Autor /milka Dodano /27.01.2014 Znaków /5 035

    praca w formacie txt
  • Ocena brak

    Zespół Williamsa

    Zespól Williamsa |del(7ql l .3)| jest wieloukladowym schorzeniem, dotyczącym przede wszystkim tkanki łącznej. Do stałych objawów należą: charakterystyczny wygląd twarzy, wada serca (zazwyczaj nadzaslawkowe zwężenie aorty, obwodowe zwężenie tętnic płucnych), hiperkalcemia/hiperkalciuria, specyficzny typ...

    Ocena / Przedmiot / Medycyna

    Autor /milka Dodano /27.01.2014 Znaków /419

    praca w formacie txt
  • Ocena brak

    Zespół Downa

    Zespół Downa (z.D.), czyli trisomia 21, należy do najczęstszych aberracji chromosomowych. Zespół ten jest najczęstszą przyczyną uwarunkowanego genetycznie niedorozwoju umysłowego w populacji ludzkiej.

    Etiologia. Z.D. może powstać podczas gametogenezy, zapłodnienia lub we wczesnym okresie zygotycznyrn...

    Ocena / Przedmiot / Medycyna

    Autor /milka Dodano /27.01.2014 Znaków /7 201

    praca w formacie txt
  • Ocena brak

    Aberracje strukturalne

    a. Translokację są najczęstszymi aberracjami strukturalnymi. Transłokacja jesl przeniesieniem materiału z jednego chromosomu na drugi. Dochodzi do niej w wyniku pęknięcia obu chromosomów i naprawy w miejscu nieprawidłowego ułożenia lub przypadkowej rekombinacji pomiędzy chromosomami niehomolo-gicznymi...

    Ocena / Przedmiot / Medycyna

    Autor /milka Dodano /27.01.2014 Znaków /5 177

    praca w formacie txt
  • Ocena brak

    Submikroskopowe deiecje jako jedna z przyczyn wad wrodzonych

    Wiele zespołów uwarunkowanych genetycznie powstaje w wyniku bardzo małej delecji (niekiedy duplikacji) określonego odcinka chromosomu, .tej wykrycie znajduje się na granicy zdolności rozdzielczej mikroskopu świetlnego. Zespoły te, nazywane submikroskopowymi delecjami bądź mikrodelecjami, dotyczą delecji...

    Ocena / Przedmiot / Medycyna

    Autor /milka Dodano /27.01.2014 Znaków /1 875

    praca w formacie txt

Do góry