Zespół klimakteryczny

Zespół klimakteryczny jest to zespół objawów związanych z przekwitaniem, do których zalicza się objawy naczynioruchowe (uderzenia gorąca, nocne pocenie), somatyczne (zawroty i bóle głowy, parestezje) oraz psychiczne (nadpobudliwość, obniżenie nastroju). Uderzenia gorąca pojawiają się u większości...

Maskulinizujące nowotwory jajnika

Guzy wirylizujące są rzadką przyczyną hirsutyzmu (1 % wszystkich pacjentek z hirsutyzmem). Najczęściej oprócz nadmiernego owłosienia typu męskiego stwierdza się szybko narastające objawy wirylizacji - przerost łechtaczki, zmianę sylwetki ciała, łysienie, obniżenie tembru głosu. Obecność guza...

Całkowity brak wrażliwości na androgeny

Inne nazwy tego schorzenia to zespół Morrisa i zespół feminizujących jąder. Całkowity brak wrażliwości na androgeny leży u podłoża 10% przypadków pierwotnego braku miesiączki. Przyczyną braku wrażliwości na androgeny jest defekt cytoplazmatycznego receptora dla testosteronu, dziedziczony w sposób...

Wole

Fizjologicznie objętość gruczołu tarczowego zwiększa się w drugiej fazie cyklu miesiączkowego, w okresie miesiączki, dojrzewania, ciąży i menopauzy. W starszych publikacjach zwracano uwagę na dużą częstość występowania zaburzeń miesiączkowania w przypadku wola obojętnego (nawet do 43%). Obecnie...

Defekty syntezy testosteronu

Defekty syntezy testosteronu mogą dotyczyć każdego z trzech enzymów biorących udział w transformacji cholesterolu do testosteronu: 3p-hydroksy-steroidowej dehydrogenazy, P450cl7 i 17 P-hydroksy sterydowej dehydrogenazy. Są dziedziczone w sposób autosomalny recesywny i prowadzą do wystąpienia cech obojnactwa...

Dysgenezja gonad

Dysgenezja gonad charakteryzuje się żeńskim fenotypem, pierwotnym bra* kiem miesiączki, brakiem rozwoju wtórnych cech płciowych oraz obecnością szczątkowych gonad pozbawionych oocytów.

U podłoża etiopatogenezy leżą genetycznie uwarunkowane zaburzeniaj w zakresie determinacji płci w postaci ilościowej...

Zespół braku wrażliwości jąder na gonadotropiny

Tym mianem określa się przypadki obojnactwa rzekome męskie na podłożu braku lub nieprawidłowego wykształcenia komórek Leydiga, charakteryzujące się zmniejszoną wrażliwością jąder na lutropinę. U podłoża tego zespołu leży występowanie dziedziczonych autosomalnie recesywnie mutacji w obrębie genu...

Czysta dysgenezja gonad z kariotypem 46XX

Etiopatogeneza jest związana z zaburzeniami genów autosomalnych, biorących udział w różnicowaniu gonad. Przypadki rodzinnego występowania tego zespołu dotyczą dziedziczenia recesy wnego związanego z chromosomem X lub są związane z transmisją autosomalną. Do charakterystycznych objawów klinicznych...

Hiperandrogenizm

Hiperandrogenizm jest stanem zwiększonego wydzielania i działania androgenów u kobiet. Charakteryzuje się zwiększonym stężeniem androgenów (testosteronu, androstendionu, dehydroepiandrosteronu) w surowicy krwi oraz klinicznymi objawami androgenizacji: hirsutyzmem, trądzikiem, zaburzeniami cyklu...