Inne /27 417 prac/

  • Ocena brak

    Fenyloketonuria

    Jest to genetycznie uwarunkowane schorzenie polegające na uszkodzeniu genu kodującego produkcję ważnego w metabolizmie fenyloalaniny enzymu - hydro-ksylazy fenyloalaninowej. Skutkiem tego schorzenia jest nadmiar fenyloalaniny i niedobór tyrozyny, prowadzący do uszkodzenia mózgu (upośledzenie umysłowe) oraz...

    Ocena / Przedmiot / Medycyna

    Autor /reva Dodano /23.06.2014 Znaków /840

    praca w formacie txt
  • Ocena brak

    Wady wrodzone

    Około 3% noworodków ma wrodzone wady budowy. Większość z nich to wady uwarunkowane genetycznie. Niektóre wywołane są przez czynniki środowiskowe, takie jak wirusy (różyczki, opryszczki, cytomegalii), leki (talidomid, hydantoina) czy używki (alkohol). Czynniki te określamy jako teratogeny i, choć...

    Ocena / Przedmiot / Medycyna

    Autor /reva Dodano /23.06.2014 Znaków /2 828

    praca w formacie txt
  • Ocena brak

    Fruktozemia

    Wrodzona nietolerancja fruktozy jest chorobą genetyczną, o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, wywołaną niedoborem aldolazy B (aldolaza fruktozo-l,6-bisfosforanu). U chorych po spożyciu fruktozy (a także cukrów i produktów zawierających fruktozę - sacharozy lub sorbitolu) występują bóle brzucha...

    Ocena / Przedmiot / Medycyna

    Autor /reva Dodano /23.06.2014 Znaków /1 202

    praca w formacie txt
  • Ocena brak

    Typy wad wrodzonych

    Wady wrodzone mogą być pojedyncze lub występować w licznych kombinacjach - tworzą wówczas zespoły wad. Przykładem wady pojedynczej jest np. agenezja (wrodzony brak) jednej nerki lub rozszczep podniebienia u dziecka, które poza tym nie ma innych wad. Przyczyną zespołów wad mogą być zaburzenia chromosomowe...

    Ocena / Przedmiot / Medycyna

    Autor /reva Dodano /23.06.2014 Znaków /1 140

    praca w formacie txt
  • Ocena brak

    Leczenie żywieniowe

    Leczeniem żywieniowym nazywamy podaż składników pokarmowych (energii, białka, elektrolitów, pierwiastków śladowych i witamin) w płynach dożylnych lub dietach przemysłowych tym chorym, którzy nie mogą być żywieni w sposób naturalny ze względu na charakter choroby podstawowej lub wtórne do choroby...

    Ocena / Przedmiot / Medycyna

    Autor /reva Dodano /23.06.2014 Znaków /1 952

    praca w formacie txt
  • Ocena brak

    Badania przesiewowe i diagnostyka prenatalna

    Badania przesiewowe stanowią ważną część zadań opieki zdrowotnej. Są to badania przeznaczone do wykrywania chorób człowieka, które można leczyć w okresie, kiedy jeszcze nie wystąpiły objawy kliniczne. Celem tych badań -jak sama nazwa wskazuje - nie jest ustalenie ostatecznego rozpoznania, ale jedynie...

    Ocena / Przedmiot / Medycyna

    Autor /reva Dodano /23.06.2014 Znaków /2 560

    praca w formacie txt
  • Ocena brak

    Typy chorób genetycznych

    Choroby genetyczne są podzielone na trzy główne grupy :

    1.    Zaburzenia chromosomalne. Dotyczą one liczby chromosomów, która może być zwiększona (trisomia) lub zmniejszona (monosomia). Stosunkowo często zdarzają się także zaburzenia strukturalne - liczba chromosomów jest wówczas prawidłowa, ale...

    Ocena / Przedmiot / Medycyna

    Autor /reva Dodano /23.06.2014 Znaków /1 724

    praca w formacie txt
  • Ocena brak

    Farmakogenetyka

    Niektórzy ludzie mogą być szczególnie wrażliwi na działanie pewnych leków, podczas gdy inni mogą wykazywać na te leki względną oporność. Niekiedy takie różnice w reakcji na leki mają podłoże niegenetyczne - np. dzieci, ludzie starzy i osoby z chorobami wątroby to grupa bardzo wrażliwa na działanie...

    Ocena / Przedmiot / Medycyna

    Autor /reva Dodano /23.06.2014 Znaków /3 188

    praca w formacie txt
  • Ocena brak

    Zaburzenia chromosomalne

    W jądrze każdej komórki człowieka znajduje się 46 chromosomów (23 pary) j zawierających kwas dezoksyrybonukleinowy (DNA). DNA to materiał gene- ; tyczny, w którym zapisane są wszystkie cechy dziedziczne człowieka.

    Z tych 46 chromosomów 22 pary to autosomy, oznaczone numerami od ;

    1. do 22 (od...

    Ocena / Przedmiot / Medycyna

    Autor /reva Dodano /23.06.2014 Znaków /2 057

    praca w formacie txt
  • Ocena brak

    Zespoły wad wywołane zaburzeniami autosomów

    Zespół Downa jest najczęstszym zaburzeniem chromosomalnym stwierdzonym u żywo urodzonych noworodków (1: 800). Wywołany jest obecnością dodatkowego chromosomu 21, czyli trisomią 21 (chorzy mają wówczas 47 chromosomów). Przyczyną trisomii 21 - podobnie jak innych trisomii - jest nierozdzielenie chromosomów w...

    Ocena / Przedmiot / Medycyna

    Autor /reva Dodano /23.06.2014 Znaków /2 264

    praca w formacie txt

Do góry