Ocena brak

Zespół Wiskotta-Aldricha

Autor /margolcia Dodano /26.06.2014

Przyczyną choroby jest mutacja genu kodującego białko WASP, które jest istotne w przekazywaniu sygnału do wnętrza komórki w komórkach pochodzenia szpikowego. W obrazie klinicznym charakterystyczny jest zespół objawów obejmujący małopłytkowość, wyprysk skórny i nawracające zakażenia. Małopłytkowość powoduje wybroczyny, krwawienia i biegunkę z domieszką krwi. Wśród zakażeń stwierdza się zakażenia ucha środkowego, płuc, zatok przynosowych, posocznicę, zapalenie opon mózgowych spowodowane zarówno bakteriami, jak i wirusami, pierwotniakami, grzybami. Często występuje hepato-splenomegałia. Chorych cechuje też zwiększone ryzyko wystąpienia chorób autoimmunizacyjnych i nowotworów, zwłaszcza chłoniaków. W badaniach laboratoryjnych od pierwszego dnia po urodzeniu stwierdza się zmniejszoną liczbę płytek, przy czym płytki są małe. Liczba limfocytów T (głównie CD4), zbliżona do normy w okresie noworodkowym, zmniejsza się w ciągu kilku następnych lat życia. Komórki te wykazują zmniejszoną odpowiedź na mitogenv. Limfocyty chorych określa się jako łyse z powodu braku mikrokosmków na powierzchni.

Najskuteczniejszym leczeniem jest przeszczep HLA-identycznego szpiku, natomiast splenektomia zwalcza malopłytkowość. Zakażenia ograniczają terapia immunogiobulinowa i antybiotykoterapia.

 

Do góry