Ocena brak

Zespół Turnera (ZT)

Autor /carbonara Dodano /28.11.2013

Zespół Turnera (ZT) jest najczęstszą przyczyną hipogonadyzmu pierwotnego u kobiet. Spowodowany jest brakiem jednego chromosomu X, zaburzeniem struktury jednego lub obu chromosomów X lub układem mozaikowym. Rodzinne przypadki tego zespołu obserwowane są sporadycznie. Częstość występowania określa się na 1:2500 żywo urodzonych noworodków płci żeńskiej.

Dwa podstawowe problemy w tym zespole to opóźnienie wzrastania oraz brak dojrzewania płciowego. Zaburzenie wzrastania w zespole Turnera zostało omówione w rozdziale „Zaburzenia wzrostu u dzieci”. Zaburzenia rozwoju płciowego dotyczą około 90% dziewcząt z zespołem Turnera i rozpoczynają się już w okresie płodowym. Budowa zewnętrznych i wewnętrznych (poza gonadami) narządów płciowych u noworodka z tym zespołem jest prawidłowa.

Wczesne ustalenie rozpoznania jest ważne dla wykrycia i leczenia wad rozwojowych. Podstawą rozpoznania jest staranne badanie przedmiotowe, uwidaczniające stygmaty choroby.

U płodu można stwierdzić w obrazie USG wodniak torbielowaty szyi.

U noworodków z monosomią chromosomu X patognomoniczne są obrzęki dłoni i stóp. Ponadto obserwuje się uogólniony obrzęk noworodka, niską linię włosów, a także obszerne, dodatkowe fałdy skórne na karku, niskie osadzenie małżowin usznych, często również niedobory długości i masy ciała.

W okresie wczesnego dzieciństwa, gdy niedobór wzrostu jest często niewielki, poza wadami w budowie ciała (opisanymi powyżej, a także w postaci płetwistej szyi, gotyckiego podniebienia, wad zgryzu, puklerzowatej klatki piersiowej z szeroko rozstawionymi brodawkami sutkowymi, wad postawy, skrócenia IV i V kości śródręcza i(lub) śródstopia, dysmorficznych paznokci dłoni i stóp) stwierdza się występowanie wad wrodzonych różnych narządów. U chorych znamienne jest występowanie:

-    wad wrodzonych układu moczowego w postaci nerki podkowiastej, zdwojenia układu kielichowo-miedniczkowego, zwężeń cewki moczowej z towarzyszącymi nawracającymi zakażeniami układu moczowego i moczeniem nocnym,

-    wad układu krążenia w postaci zwężenia aorty lub tętnicy płucnej, wad zastawkowych, nadciśnienia tętniczego,

-    zaburzeń wchłaniania w pierwszym roku życia,

-    chorób gruczołu tarczowego (przede wszystkim pierwotnej niedoczynności tarczycy),

-    przerostów migdałka gardłowego oraz migdałków podniebiennych,

-    nawracających zakażeń ucha środkowego, spowodowanych nieprawidłową budową systemu komór powietrznych i nieprawidłowym przebiegiem trąbki słuchowej,

-    zaburzeń tolerancji glukozy oraz cukrzycy.

W okresie szkolnym zwraca uwagę pogłębiający się niedobór wzrostu oraz brak rozwoju gruczołów piersiowych (zwykle z obecnością steatomastii). Owłosienie łonowe występuje u większości chorych około 10 roku życia i osiąga stopień rozwoju zbliżony do występującego u kobiet zdrowych. Owłosienie pachowe rozwija się wolniej i później niż łonowe. U 10-20% chorych czynność jajników jest częściowo zachowana i występuje pierwsza miesiączka. Cykle menstruacyjne zanikają jednak po kilku miesiącach, rzadziej latach. Tylko sporadycznie cykle są owulacyjne, płodność zachowana, obserwuje się prawidłowy rozwój piersi.

Rozpoznanie kliniczne powinno być potwierdzone oznaczeniem kariotypu z limfocytów krwi obwodowej skóry, rzadziej z fibroblastów uzyskanych z wycinka skóry. Badanie cytogenetyczne rozstrzyga o rozpoznaniu. Najczęściej występującym (lecz nie jedynym) kariotypem w zespole Turnera jest 45,X. Oznaczenie rodzaju aberracji chromosomalnych jest obligatoryjne, gdyż umożliwia ewentualne wykrycie w genomie chorych obecności materiału genetycznego chromosomu Y. W przypadku obecności w genomie chromosomu Y lub jego fragmentu występuje ryzyko rozwoju nowotworów dys-genetycznych gonad, przede wszystkim gonadoblastoma. Obowiązującym postępowaniem jest wówczas usunięcie gonad.

Po potwierdzeniu rozpoznania należy przeprowadzić badania w kierunku rozpoznania wad rozwojowych (badanie USG nerek i narządu rodnego, badanie elektrokardiograficzne, rtg klatki piersiowej, badanie ostrości słuchu i ocena jamy nosowo-gardłowej, badanie zgryzu, ocena czynności gruczołu tarczowego i miana przeciwciał przeciwtarczycowych).

Oznaczenie stężenia gonadotropin jest pomocne w pierwszych 2 latach życia i następnie od 6 roku życia, kiedy szczególnie zwiększa się stężenie folitropiny. Wiek szkieletowy chorych z zespołem Turnera jest zwykle opóźniony w stosunku do ich wieku metrykalnego.

Dziewczęta z tym zespołem charakteryzują się specyficznym deficytem procesów poznawczych oraz upośledzeniem orientacji przestrzennej (w wyniku obniżonej inteligencji bezsłownej). Należy jednak podkreślić, że rozwój umysłowy chorych jest na ogół prawidłowy i są one zdolne do nauki w szkołach wszystkich szczebli oraz wykonywania większości zawodów.

Zespół Turnera należy uwzględnić w różnicowaniu każdego przypadku niedoboru wzrostu u dziewcząt.

 

Do góry