Ocena brak

Zespół Turnera

Autor /carbonara Dodano /28.11.2013

Zespół Turnera związany jest z utratą części lub całości materiału genetycznego jednego z dwóch chromosomów X. Częstość występowania wynosi od 1:2500 do 1 : 10000 żywo urodzonych noworodków płci żeńskiej. Cechy zespołu Turnera mogą wystąpić z różną ekspresją fenotypową przy współistnieniu różnych kariotypów mozaikowych. U większości pacjentów (50-70%) stwierdza się kariotyp 45X. W 20% przypadków stwierdzić można nieprawidłowości chromosomu X (izochromosom ramion długich, delecja ramion długich lub krótkich, pierścieniowaty chromosom X). W pozostałych przypadkach obserwuje się kariotyp mozaikowy (obecność dwóch lub więcej odmiennych linii komórkowych u tej samej osoby, np. 45X/46XX, 45X/46XY).

Do charakterystycznych objawów klinicznych należą: pierwotny brak miesiączki, brak lub skąpe owłosienie łonowe i pachowe, brak rozwoju gruczołów sutkowych, łącznotkankowe pasma w miejscu jajników oraz zaburzenia somatyczne, z których najczęściej występują: niski wzrost, płetwistość szyi, beczkowata klatka piersiowa, nieprawidłowe osadzenie oczu, koślawość łokci, defekty małżowiny usznej. Oprócz tego mogą wystąpić: koarktacja aorty, zaburzenia budowy nerek oraz nieprawidłowości w budowie układu kostnego.

 

Podobne prace

Do góry