Ocena brak

Zespół Pradera i Wiliego

Autor /milka Dodano /27.01.2014

Zespól Pradcra i Willego (zob. lakże pkt 14.2.1)

Rodzaj defektu. W zespole Pradcra i Willego geny odpowiedzialne za jego występowanie ulegają w warunkach prawidłowych napiętnowaniu (inaktywacji) na chromosomie pochodzącym od matki. Brak ojcowskiej kopii regionu 15ql Iql3 zawierającego te geny prowadzi do powstania fenotypu zespołu Pradcra i Willego.

a.    Przyczyną moż.e być delecja tego regionu na ojcowskim chromosomie 15.

b.    Przyczyną może. być matczyna heterodisomia chromosomu 15. Matczyna diso-mia 15 zazwyczaj jest spowodowana nicrozłączaniem się homologicznych chromosomów 15 w 1 podziale mejotycznym u matki. Obecność obu homologicznych chromosomów 15 pochodzących od matki u chorego dziecka potwierdzają badania molekularne. Nie ma wątpliwości, że tego typu błąd mejotyczny najczęściej zdarza się u matek, które ukończyły 35 r.ż. W następstwie tego błędu dochodzi do poczęcia trisomicznej zygoty, u której w okresie poslzygotycz-nym zostaje wyeliminowany (teoretycznie w 1/3 przypadków) chromosom 15 pochodzący od ojca; powstaje matczyna disomia 15 i zespół Pradcra i Willego. Wykrycie podczas rutynowej diagnostyki prenatalnej trisomii 15 w mozaice może świadczyć o wystąpieniu powyższego mechanizmu. Przeprowadzona w takich przypadkach analiza polimorfizmu sekwencji mikrosatelitarnych na nieho-dowanych komórkach wód płodowych, w krótkim okresie (2-4 dni) jest w stanie rozstrzygnąć, czy ma się do czynienia z disomią czy z obecnością chromosomów 15 od obojga rodziców.

c.    Przyczyną może być u 1-2 % przypadków mutacja imprintingowa (mikrodele-cja występująca w centrum piętnowania, które znajduje się w proksymalnej części regionu I5ql Iq l3) przekazana na chromosomie ojcowskim.

Objawy kliniczne. Stwierdza się m.in. obniżenie napięcia mięśniowego i zaburzenia w odżywianiu w okresie noworodkowym, hipogenitalizm, wnętrostwo u chłopców, niski wzrost, żarłoczność, otyłość, niezwykle dłonie ze zwężonymi ku końcowi palcami, charakterystyczną dysmorfię twarzy (zmniejszony wymiar najmniejszej szerokości czoła, szpary powiekowe migdałowatego kształtu, usta podobne do pyszczka rybiego), umiarkowane opóźnienie rozwoju umysłowego oraz hipo-pigmcntację skóry, oczu i włosów.

 

Podobne prace

Do góry