Ocena brak

Zespół łamliwego chromosomu X

Autor /milka Dodano /27.01.2014

Zespól łamliwego chromospmu X jest jedną z najczęstszych przyczyn upośledzenia umysłowego. Dziedziczy się w sposób dominujący sprzężony z chromosomem X, jednak dziedziczenie choroby w rodzinie nie odpowiada zasadom dziedziczenia mendlowskiego. -

Etiologia. Choroba monogenowa uwarunkowana mutacją dynamiczną, tj. obecnością wydłużonej niestabilnej sekwencji (CGG)n w pierwszym eksonie genu FMRI. U osób zdrowych liczba kopii trójki COG nie przekracza 54. U bezobjawo-wycli nosicieli zespołu FraX liczba kopii dochodzi do 200 (Izw. premulacja). U osób chorych może przekroczyć nawet 1000 powtórzeń. Liczba powtórzeń zwiększa się zawsze, gdy gen z mutacją jesl dziedziczony od matki, a tylko niekiedy - jeśli jest dziedziczony od ojca.

Diagnostyka

-    Wykazanie obecności tzw. łamliwego folianowrażliwego (kruchego) miejsca -FraX(c|27.3) - za pomocą badania cytogenelycznego (hodowla komórek musi być prowadzona na podłożu ubogim w kwas foliowy). W rodzinach obarczonych zespołem FraX miejsce łamliwe stwierdza .się niemal u wszyslkich mężczyzn z upośledzeniem umysłowym. Okazuje się, że ok. 20% mężczyzn w tych rodzinach, którzy są obligatoryjnymi nosicielami choroby, nie wykazuje cyloge-netycznej ani fenotypowej ekspresji choroby. U ok. 80% kobiet w tych rodzinach, które wykazują upośledzenie umysłowe, stwierdza się cytogenetyczną ekspresję choroby, a udaje się. to zaledwie u 26% nosicielek z prawidłowym intelektem.

-    Ocena liczby powtórzeń CGG w pierwszym eksonie genu FRMI za pomocą analizy molekularnej jest obecnie podstawowym badaniem weryfikującym rozpoznanie kliniczne.

 

Podobne prace

Do góry