Ocena brak

Zespół Klinefeltera (ZK)

Autor /carbonara Dodano /28.11.2013

Zespół Klinefeltera (ZK) jest najczęstszą przyczyną hipogonadyzmu u mężczyzn i dotyczy od I : 4000 do 1 : 1000 żywo urodzonych noworodków płci męskiej. Spowodowany jest polisomią chromosomu X u chłopców z najczęstszym kariotypem 47,XXY lub układem mozaikowym.

Chorzy charakteryzują się wysokim wzrostem i eunuchoidalnymi proporcjami ciała, hipogonadyzmem, opóźnionym rozwojem mowy, problemami w nauce, będącymi wynikiem nieco obniżonej inteligencji.

Stałym objawem są małe jądra o nieco zmienionej konsystencji, niekiedy

o nieprawidłowej lokalizacji (w kanałach pachwinowych lub śródbrzusznie). Histologicznie stwierdza się dysgenezję kanalików nasiennych pozbawionych komórek plemnikotwórczych oraz rozrost niepełnosprawnych komórek Leydiga. Z powodu małych stężeń testosteronu początek dojrzewania, a zwłaszcza jego progresja, są opóźnione. U 59% chłopców obserwuje się ginekomastię. Jakkolwiek rozbieżność pomiędzy małymi jądrami i prawie normalnym rozwojem prącia powinny zwrócić uwagę pediatry, to niestety rozpoznanie zespołu Klinefeltera stawiane jest najczęściej w wieku dojrzałym z powodu aieptodności, ax©ospemii lub hvpog,ęw\a<fyxm\i.

Należy pamiętać, że guzy zarodkowe występują 50 razy częściej u chorych z tym zespołem niż w zdrowej populacji i mogą być przyczyną przedwczes

nego pokwitania zależnego od wydzielania gonadotropiny kosmówkowej. Istnieje także większe ryzyko raka piersi, zwiększona jest częstość występowania białaczki, chłoniaka, raka pęcherza, przewlekłych chorób płuc, żylaków, nietolerancji glukozy lub cukrzycy typu 2, a także niedoczynności tarczycy.

U chłopców z tym zespołem występuje zwykle opóźnienie rozwoju mowy, w wyniku obniżenia współczynnika inteligencji słownej. Charakterystyczną cechą chorych jest nadmierna reakcja emocjonalna na sytuacje stresowe oraz zachowania antyspołeczne.

 

Podobne prace

Do góry