Ocena brak

Zespół Klinefeltera (syndromu Klinefelteri)

Autor /margolcia Dodano /26.06.2014

Zespół Klinefeltera jest chorobą genetycznie uwarunkowaną, w której występują aberracje liczbowe chromosomów. Najczęściej stwierdza się kariotyp 47,XXY, rzadziej wielokrotność chromosomów X, np. 48XXXY, 48XXYY. Choroba występuje u osobników z męskim fenotypem ciała, a częstość określa się na 1:1000 urodzonych chłopców. Jest rozpoznawana dopiero po okresie dojrzewania.

Objawy. Chorzy charakteryzują się smukłą, eunuchoidalną budową ciała, długimi kończynami, tendencją do otyłości. Często występuje ginekomastia. Jądra w mosznie są małe, twarde, prącie prawidłowo rozwinięte. W jądrach stwierdza się postępujący (prowadzący do niepłodności) proces szkliwienia kanalików płemnikotwórczych. Nieznaczne odchylenia w zakresie wtórnych cech płciowych sprawiają, że zespół Klinefeltera jest najczęściej rozpoznawany podczas badania w poradni andrologicznej z powodu niepłodności. Chorzy z reguły są infantylni, chwiejni emocjonalnie, niekiedy stwierdza się opóźnienie rozwoju umysłowego. Stężenie gonadotropin we krwi jest zwiększone, natomiast andro-genów zmniejszone.

Od zespołu Klinefeltera należy odróżnić tzw. rzekomy zespół Klinefeltera. Zmiany zwyrodnieniowe kanalików płemnikotwórczych w tym zespole są następstwem stanu zapalnego jąder, np. przy nagminnym zapaleniu ślinianki przy-usznej.-U chorych tych nie występują aberracje chromosomowe.

Leczenie chorych z zespołem Klinefeltera jest leczeniem substytucyjnym. Od 15 rż. stosuje się preparaty androgenne. Niezmiernie ważnym problemem jest prowadzenie odpowiedniej psychoterapii.

 

Podobne prace

Do góry