Ocena brak

Zespół Klinefeltera

Autor /kornelcia Dodano /21.11.2013

Zespół Klinefeltera jest częstą chorobą, cechującą się obecnością chromosomów płciowych XXY, występującą u osobników o męskim fenotypie i męskich narządach płciowych.

Etiologia i patogeneza. Choroba jest wynikiem nieprawidłowego podziału redukcyjnego komórek płciowych, w następstwie czego dochodzi do zwiększonej liczby chromosomów X(od 2 do 5) obok normalnego chromosomu Y. U osobników tych w życiu płodowym rozwijają się narządy płciowe typowo męskie; dopiero po okresie dojrzewania dochodzi do zmian degeneracyjnych cewek nasiennych.

Objawy kliniczne. Chorzy zgłaszają się do lekarza, na ogół późno, ze skargami na gine-komastię, niedorozwój płciowy, impotencję. Do zasadniczych objawów zaliczamy: obecność małych, twardych jąder, bezpłodność na skutek azoospermii, dodatni wynik testu na chromatynę w rozmazach z błony śluzowej jamy ustnej, podwyższony poziom go-nadotropiny FSH w surowicy oraz różnego stopnia objawy hipogonadyzmu. Pacjentów zwykle cechuje wysoki wzrost, szczupła budowa ciała, nadmiernie długie kończyny dolne; w połowie przypadków spotyka się gi-nekomastię.

Wyniki testu na chromatynę są zawsze dodatnie: 20—60% jąder komórkowych ma grudkę chromatyny płciowej. Badania chromosomów w krwi obwodowej ujawniają zwykle kariotyp 47,XXY, rzadko 48,XXXY, 49,XXXXY, mozaicyzm 46,XY/47,XXY albo inne zmiany. W przypadkach mozaicyz-mu 46,XY/47,XXY objawy kliniczne mogą być znacznie mniej nasilone niż w pozostałych; zdarzają się wśród nich przypadki, w których czynność jąder w pierwszych latach po okresie dojrzewania jest niemal prawidłowa i istnieje przejściowa płodność.

W zespole Klinefeltera częste są zaburzenia charakterologiczne. Chorzy mają zwykle trudności w przystosowaniu się do otoczenia, początkowo w szkole, potem w rodzinie i w miejscu pracy.

Radiologicznie stwierdza się w większości przypadków na zdjęciach czaszki skrócenie przedniego dołu czaszki i słabsze wysklepie-nie okolic skroniowych oraz zmniejszenie kąta podstawy czaszki; w innych kościach zaznacza się osteoporoza.

Lokalizacja słuchowa jest często zaburzona. W elektroencefalogramie spotyka się nieregularną czynność podstawową z napadowymi wyładowaniami wysokonapięciowymi nad okolicami skroniowymi. Daktyloskopia ujawnia niskie wzory pętlicowe o zmniejszonej liczbie listewek. Wycinki jądra w obrazie mikroskopowym wykazują rozplem komórek Leydiga i różnego stopnia zmiany szkliste i włókniste cewek nasiennych.

Rozpoznanie zespołu Klinefeltera jest możliwe już we wczesnym okresie życia. Decydujące znaczenie ma stwierdzenie dodatniego wyniku testu na chromatynę, czyli obecności ciałek Barra.

Leczenie jak w pozostałych postaciach hipogonadyzmu.

 

Podobne prace

Do góry