Ocena brak

ZESPÓŁ KLINEFELTERA

Autor /KolesHaHa Dodano /07.08.2013

Choroba o podłożu genetycznym, odmiana hermafrodytyzmu. Spowodowana zaburzeniami w rozdziale chromosomów w procesie tworzenia gamet, które po połączeniu prowadzą do powstania zarodka męskiego o nieprawidłowym kariotypie (1 na 1000 urodzeń chłopców). Charakteryzuje się obecnością, co najmniej jednego dodatkowego (trisomia) chromosomu X (u ludzi o obecnością 45 autosomów, dwóch chromosomów X i jednego Y; ok. 75% przypadków).

Fenotyp mężczyzn z zespołem Klinefeltera objawia się niepełną męską budową ciała, obecnością piersi (ginekomastia). Są przeważnie otyli, czasem występuje u nich niedorozwój umysłowy, niedoczynność tarczycy i cukrzyca. Wskutek nieprawidłowego rozwoju jąder (dysgeneza jąder - niedorozwój gonad) chorzy osobnicy są bezpłodni.

Dotyczy również osobników mozaikowych, o komórkach z różnym składem chromosomowym (20%: 46, XY/ 47, XXY; 5%: 48, XXYY, 49, XXXXY lub 46, XX/47, XXY), a w zależności od proporcji komórek zdrowych i chorych następuje silniejsze lub słabsze zaznaczenie fenotypu. Rozpoznania dokonuje się na podstawie badań cytogenetycznych. Leczenie obejmuje podawanie testosteronu i korekty chirurgiczne sylwetki.

Podobne prace

Do góry