Ocena brak

Zespół Kallmana

Autor /carbonara Dodano /28.11.2013

Zespół Kallmana jest najczęstszą postacią izolowanego niedoboru gonadotropin i występuje u 1 : 10 000 mężczyzn i u 1:50 000 kobiet. Opisano zarówno postać występującą sporadycznie, jak i dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący, autosomalny recesywny i recesywny związany z chromosomem X. U tych ostatnich chorych stwierdza się mutacje genu KAL, położonego w regionie Xp22.3. Białko kodowane przez ten gen jest czynnikiem regulującym zarówno rozwój drogi węchowej, jak i migracji neuronów wytwarzających gonadoliberynę. U pozostałych pacjentów przypuszcza się, że mutacja dotyczy nieznanego jeszcze genu autosomalnego, wykazującego ekspresję tylko u płci męskiej lub innego genu związanego z chromosomem X. Hipogonadyzm w tej chorobie jest wynikiem różnego stopnia deficytu wydzielania gonadoliberyny, a anosmia spowodowana jest aplazją lub hipopla-zją opuszki węchowej.

W obrazie klinicznym, oprócz hipogonadyzmu z małym stężeniem gonadotropin i zaburzeń węchu, obserwuje się synkinezje, spastyczne paraplegie, oczopląs, opóźnienie umysłowe, daltonizm. Opisywane również były wady nerek \ tozs-xcxep podniebiema. Rozpoaianie i&spotu pczed. okresem dogrzewania jest praktycznie niemożliwe, ze względu na fizjologicznie małe w tym okresie życia stężenie gonadotropin.

Opóźnione dojrzewanie w zespole Kallmana wymaga różnicowania z konstytucjonalnym opóźnieniem wzrastania i dojrzewania. Objawem różnicującym mogą być zaburzenia węchu.

 

Do góry