Ocena brak

Zespół Kallmana

Autor /carbonara Dodano /28.11.2013

Zespół Kallmana jest zaburzeniem hormonalnym uwarunkowanym genetycznie, dziedziczonym w sposób autosomalny recesywny. Występuje średnio u 1 na 10000 chłopców, u płci żeńskiej występuje średnio 6 razy rzadziej. Polega na zaburzeniu migracji związanym z agenezją opuszki węchowej. Najbardziej charakterystyczne objawy tego zespołu to:

-    pierwotny brak miesiączki,

-    infantylny rozwój narządów płciowych,

-    brak lub osłabienie (anosmiahyposmia) powonienia,

-    u chłopców cryptorchism i microphallus,

-    mogą występować zaburzenia słuchu, ataksja móżdżkowa, wrodzone wady w obrębie układu moczowego oraz kości, a także rozszczep podniebienia.

Diagnostyka i leczenie tego zaburzenia powinno być prowadzone w ośrodkach specjalistycznych. Diagnostyka obejmuje:

-    wywiad rodzinny,

-    obserwację w kierunku wyżej wymienionych objawów,

-    ocenę hormonalną stężeń folitropiny i lutropiny w surowicy krwi,

-    test stymulacji z GnRH (dochodzi do znaczącego zwiększenia stężeń LH i FSH),

-    badanie zmysłu węchu,

-    rezonans magnetyczny,

-    badanie genetyczne (gen KAL).

Diagnoza tej choroby jest często postawiona zbyt późno, mimo wcześniej dostrzegalnych symptomów.

Diagnostyka różnicowa, głównie z opóźnionym dojrzewaniem, obejmuje badanie NMR w celu wykluczenia guzów (craniopharyngioma i gruczolaki). Kluczowe znaczenie ma test z GnRH, w czasie którego dochodzi do znaczącego zwiększenia stężenia lutropiny i folitropiny.

Pierwszym celem terapii jest indukcja okresu dojrzewania. Najistotniejsze znaczenie ma stosowanie GnRH w postaci pulsacyjnej, które jest leczeniem z wyboru. Stwierdzono, że dawka 2-40 (ig/puls jest skuteczna.

Można rozważyć również stosowanie stymulacji za pomocą gonadotropin oraz substytucję hormonów steroidowych. Leczeniem z wyboru jest jednak stosowanie pulsacyjnego GnRH.

 

Podobne prace

Do góry