Ocena brak

Zespół Di George’a

Autor /margolcia Dodano /26.06.2014

Choroba jest spowodowana zaburzeniami rozwojowymi powstającymi -we wczesnym okresie życia płodowego. Zaburzenia te obejmują narządy wywodzą ce się z trzeciej i czwartej kieszonki skrzelowej. Na obraz choroby składają się wady serca i dużych naczyń oraz objawy wynikające z braku przy tarczyc i aplal zji lub hipopłazji grasicy. Niedorozwój przytarczyc powoduje tężyczkę i hipo-kalcemię. Nieprawidłowości w rozwoju kości czaszki powodują charakterystyczny wygląd twarzy: antymongoidalne ustawienie szpar powiekowych szerokie rozstawienie oczu, tzw. rybie usta. Często występuje rozszczep podniebienia, nisko osadzone uszy i wady małżowiny. U dzieci starszych występuje skłonność do chorób autoimmunizacyjnych, często stwierdza się niedorozwój : umysłowy.

Selektywny niedobór limfocytów T ze zmniejszoną aktywnością fosfatazy nukleozydów purynowych

Defekt genu kodującego ten enzym prowadzi do zaburzeń przemiany guanozy-ny i inozyny. Na ich toksyczne metabolity wrażliwe są szczególnie limfocyty T.

Niedobór odporności z brakiem limfocytów T CD8(+)

Charakteryzuje się całkowitym brakiem limfocytów T cytotoksycznych. Poziom limfocytów T CD4(+) jest prawidłowy, ale nie reagują one na czynniki stymulujące. Defekt dotyczy kinazy tyrozynowej ZAP-70 biorącej udział w transdukcji sygnału w limfocytach T.

 

Podobne prace

Do góry