Ocena brak

Zespół Albrighta

Autor /carbonara Dodano /28.11.2013

Objawy kliniczne w tym zespole powstają w wyniku zarodkowej mutacji genu kodującego podjednostkę a białka Gs (stimulatory guanine nucleotide binding protein), wchodzącego w skład receptora błonowego dla lutropiny. Rezultatem mutacji genu Gsa jest akumulacja cAMP i ciągła, autonomiczna aktywacja syntezy testosteronu przez komórki Leydiga lub wytwarzanie estradiolu przez komórki ziarniste jajnika.

Zespół ten występuje częściej u dziewczynek i charakteryzuje się kliniczną triadą objawów: dysplazją włóknistą kości, nieregularnymi przebarwieniami skóry koloru „kawy z mlekiem” oraz przedwczesnym dojrzewaniem płciowym.Menarche jest często pierwszym objawem przedwczesnego dojrzewania i może wyprzedzać także rozwój zmian skórnych. Przebieg przedwczesnego dojrzewania u dziewczynek charakteryzuje się występowaniem okresów bardzo silnie wyrażonych objawów estrogenizacji i okresów remisji, co wiąże się z tworzeniem i regresją licznych torbieli jajnikowych.

Im wcześniej w okresie rozwoju nastąpi mutacja genu Gsa, tym większa jest ilość linii komórkowych, w których dochodzi do anomalii proteiny G. Stąd też możliwość wystąpienia w tym zespole innych endokrynopatii, takich jak hiperprolaktynemia, nadczynność przysadki w zakresie wydzielania hormonu wzrostu, nadczynność tarczycy, nadczynność przytarczyc i gruczolakowaty przerost nadnerczy.

 

Podobne prace

Do góry