Ocena brak

Wrodzony przerost nadnerczy

Autor /carbonara Dodano /28.11.2013

Wrodzony przerost nadnerczy stanowi grupę zaburzeń enzymatycznych biosyntezy kortyzolu uwarunkowanych autosomalnym genem recesywnym. Częstość występowania homozygot dla tego błędu metabolicznego wynosi w Europie 1:5000-1:20000. Częściej obserwuje się heterozygoty - w Europie 1:40-1:60.

U podłoża tego zespołu leży blok w zakresie syntezy hormonów kory nadnerczy (glikokortykosteroidów i w mniejszym stopniu mineralokortyko-steroidów). prowadzi to do objawów wirylizacji i cech obojnactwa u płci żeńskiej (obojnactwo rzekome żeńskie) oraz cech przedwczesnego dojrzewania płciowego u płci męskiej.

Blok metaboliczny może wystąpić na każdym etapie syntezy kortyzolu, powodując zmniejszenie jego wytwarzania. Niedobór kortyzolu na skutek niewystarczającego sprzężenia zwrotnego na osi podwzgórze-przysadka powoduje zwiększenie syntezy i czynnika uwalniającego kortykotropinę (CRF), co z kolei powoduje zwiększenie wydzielania kortykotropiny (ACTH). Ciągła stymulacja ACTH powoduje czynnościowy przerost kory nadnerczy i zwiększone wydzielanie androgenów nadnerczowych (głównie androstendionu) i prekursorów kortyzolu. Zwiększone stężenie testosteronu, pochodzącego głównie z konwersji obwodowej z androstendionu, jest przyczyną wirylizacji.

Ze względu na ekspozycję na androgeny już w życiu płodowym dochodzi do maskulinizacji zewnętrznych narządów płciowych u płodów żeńskich. Cechy maskulinizacji mogą być różnie nasilone, począwszy od przerostu łechtaczki, mosznowego wyglądu krocza, do obojnaczych narządów płciowych z przetrwałą zatoką moczowo-płciową. Ustalenie płci dziecka po urodzeniu jest utrudnione.

Androgenizacja organizmu dziewczynki w okresie dzieciństwa objawia się szybkim wzrostem, przedwczesnym rozwojem owłosienia łonowego i pachowego, narastaniem nieprawidłowego owłosienia, trądzikiem, zmianą sylwetki ciała. Pierwotny brak miesiączki jest najczęściej obserwowany we wrodzonym przeroście nadnerczy.

 

Do góry