Ocena brak

Testotoksykoza

Autor /carbonara Dodano /28.11.2013

Testotoksykoza, zwana także rodzinnym przedwczesnym dojrzewaniem męskim, jest rzadko spotykaną postacią przedwczesnego dojrzewania o charakterze rzekomym u chłopców. Spowodowana jest autonomicznym wydzielaniem testosteronu przez przerosłe komórki Leydiga jąder, w wyniku mutacji zarodkowej genu receptora lutropiny. Kobiety nosicielki mutacji nie chorują, ponieważ do syntezy estrogenów w jajnikach konieczne jest, oprócz aktywności lutropiny, równoczesne działanie folitropiny. W obrazie klinicznym zwraca uwagę wczesny początek objawów, zazwyczaj przed 3 rokiem życia, oraz szczególnie agresywny, dynamiczny przebieg dojrzewania, mogący sugerować nowotworowe podłoże choroby. Jądra są obustronnie powiększone, stężenie testosteronu odpowiada wartościom wieku dorosłego, stężenie gonadotropin jest małe. Obserwuje się akcelerację wzrostu i gwałtowne dojrzewanie wieku kostnego. Spermatogeneza, jakkolwiek uszkodzona, jest zwykle zachowana. Badaniem rozstrzygającym dla rozpoznania jest stwierdzenie mutacji genu receptora lutropiny u pacjenta i u jednego z rodziców (w przypadkach rodzinnych).

Do góry