Ocena brak

Rodzinna hipercholesterolemia

Autor /margolcia Dodano /26.06.2014

Objawy kliniczne: u homozygot w 1-2 rż. pojawiają się żółtaki (xantomata) skóry, a następnie ścięgien. W pierwszej dekadzie życia klinicznie ujawniają się zmiany miażdżycowe w sercu i naczyniach (choroba wieńcowa serca, nadciśnienie). Zgon następuje zwykle przed ukończeniem 20 rż. U heterozygot w okresie dzieciństwa przebieg jest bezobjawowy. Do rozpoznania dochodzi przypadkowo lub w wyniku celowych badań przesiewowych w rodzinach obciążonych defektem.

Rozpoznanie: zwiększenie stężenia cholesterolu całkowitego w surowicy krwi u jednego lub obojga rodziców. Ostateczne potwierdzenie rozpoznania wymaga zbadania powinowactwa receptorowego do lipoprotein LDL w hodowanych fibroblastach skóry lub badania DNA w kierunku mutacji genu receptora.

Leczenie: ma na celu zmniejszenie stężenia cholesterolu. U małych dzieci stosuje się jedynie ostrożne ograniczenia podaży tłuszczów pochodzenia zwierzęcego. U starszych dzieci można zmniejszyć jelitowe wchłanianie tłuszczów podawaniem cholestyraminy. U homozygot leczenie dietetyczne i farmakologiczne bywa mało skuteczne. Wskazane są selektywna plazmafereza LDL (afereza LDL) lub transplantacja wątroby.

 

Podobne prace

Do góry