Ocena brak

Problemy poradnictwa w procesie rewalidacji osób niepełnosprawnych - Poradnictwo genetyczne i wczesna interwencja w rewalidacji

Autor /Oskar Dodano /02.09.2011

Można już dziś powiedzieć, że niemal cały wysiłek specjalistów zmierza ku zapobieganiu anomaliom rozwojowym czy też wczesnemu wykrywaniu oraz łagodzeniu ich przebiegu. Profilaktyka stała się zatem jednym z naczel­nych zadań nie tylko służby zdrowia. Jeśli już mowa o profilaktyce, to nada­je się jej coraz częściej szersze znaczenie zakresowe. Otóż rehabilitacja, która dotychczas zajmowała się łagodzeniem skutków kalectw, postawiła sobie ja­ko jedno z głównych zadań - zapobieganie kalectwom (zob. W. Dega, 1998, s. 21). Potwierdza się ponadto w praktyce klinicznej duża efektywność wczesnej rewalidacji, co zasadniczo łączy się z wczesnym wykrywaniem wad rozwojowych i wczesnym ich leczeniem.

W tym kontekście celem profilaktyki upośledzeń jest - najogólniej ujmu­jąc - eliminacja ryzyka lub ograniczenie prawdopodobieństwa dziedziczenia przez dzieci pewnych zaburzeń psychicznych. Obejmuje ona swoim zasię­giem okres życia przedmałżeńskiego i rodzinnego. Inaczej mówiąc, jest to dostarczenie ważnych informacji z punktu widzenia świadomego macie­rzyństwa czy planowania rodziny (por. M. Kościelska, 1998).

Chodzi tu w istocie o ujawnienie osób z grup najwyższego ryzyka, i po drugie pomoc w redukcji tego ryzyka. W dalszej kolejności program wczes­nej interwencji ukierunkowany zostaje na osoby znaczące w życiu dziecka, tj.: rodziców, pracowników socjalnych, personel placówek oświatowych itp. Podstawową metodą profilaktyki chorób genetycznych jest poradnictwo genetyczne, wczesne rozpoznanie i leczenie (wczesna interwencja). Działal­ność poradnictwa genetycznego ma na celu nie tylko zmniejszenie liczby chorych genetycznie, ale umożliwia też posiadanie zdrowych dzieci przez genetycznie obciążone rodziny (zob. A. Dobrzańska, I. Mięsowicz, 1992, s. 63-64). I tak małżeństwo, które rozważa możliwość posiadania dziecka, otrzymuje tym samym odpowiedź na pytanie, jakie są szansę, że urodzi się ono zdrowe. W tym celu wykonuje się analizę DNA znajdującego się we krwi przyszłych rodziców, aby ustalić, czy są oni „nosicielami dominujących lub recesywnych genów powodujących choroby" (zob. R. Yasta i inni, 1995, s. 163). Udzielanie porady łączy się z opracowaniem prognozy genetycznej, która polega na określeniu prawdopodobieństwa urodzenia dzieci zdro­wych, przekazujących chorobę i chorych. Lekarz poradni udziela ponadto informacji o przebiegu choroby, możliwościach leczenia i rehabilitacji. Diag­nostyka prenatalna pozwala też na rozpoznanie wielu ciężkich schorzeń pło­du we wczesnym okresie ciąży.

Świadczenia w tym zakresie, w zależności od oceny sytuacji zdrowotnej, udzielane są przez poradnie dla kobiet w miejscu zamieszkania lub porad­nie (oddziały) patologii ciąży w szpitalach, klinikach akademii medycznych. Czołowymi tu są trzy zakłady w kraju, tj.: Zakład Genetyki Instytutu Psy­chiatrii i Neurologii, Instytut Matki i Dziecka, Centrum Zdrowia Dziecka.

Z punktu widzenia omawianej problematyki istotna jest wczesna opieka medyczna oraz zachowanie ciągłości tej opieki. Stały postęp w rozwoju na­uk medycznych i biologicznych umożliwia równocześnie wczesną diagno­stykę i zwiększa szansę urodzenia zdrowego dziecka lub niedopuszczenia do skutków choroby. Dodatkowo coraz liczniejsze ulepszenia procedur ba­dawczych pozwalają obecnie rodzicom uzyskać informacje o tym, czy płód jest zdrowy już pomiędzy 9 a 11 tygodniem ciąży. I po wtóre, rozwój medycz­nych technik leczenia płodu jest równoległy do szybkiego rozwoju wczesnej diagnostyki. W tym kontekście obecne i przyszłe podejście do leczenia pre­natalnego można podzielić na trzy kategorie: terapia za pomocą lekarstw, chirurgia i manipulacje genetyczne (zob. R. Yasta i in., 1995). Dostępne dane wskazują jednakże, że wskaźnik świadczeń w tym względzie jest nadal nie zadowalający. W tej sytuacji jawi się potrzeba wczesnych działań edukacyj­nych adresowanych do pojedynczych osób oraz kreowania świadomości problemu w rodzinie - mających na celu podnoszenie kultury zdrowotnej wśród społeczeństwa.

Pamiętać należy przy tym, że dzięki wiedzy na temat czynników zagra­żających płodowi lub niemowlęciu stać się możemy coraz bardziej zdolni do podejmowania kroków zmierzających do tego, że dziecko będzie miało tzw. „zdrowy start". Wiąże się to ze świadomością, że znajduje się ono w środo­wisku od momentu zapłodnienia, a moment narodzin jest kontynuacją całe­go okresu 9 miesięcy rozwoju, w trakcie którego miały miejsce określone in­terakcje między genami a środowiskiem (por. D. Kornas-Biela, 1996).

Na zakończenie postawmy jeszcze pytanie: jakie przesłanki przemawiają na rzecz wczesnej rewalidacji (wczesnej interwencji)? Można je ująć w nastę­pujące grupy:

a) wyjątkowo duża plastyczność układu nerwowego we wczesnej fazie rozwoju,

b) większa możliwość zahamowania rozwoju wielu zaburzeń o postępującym przebiegu,

c) w końcu skuteczniejsze włączenie rodziców do współpracy ze specjalistami, jak i bezpośredni udział w samym procesie usprawniania.

Co więcej, wczesne zapoczątkowanie rehabilitacji oznacza:

a) przesunię­cie rehabilitacji już do fazy leczenia,

b) rozpoczęcie rehabilitacji od najwcześ­niejszej fazy życia - (gdy uszkodzenie ma charakter wrodzony, tzn. jeśli jest pochodzenia genetycznego lub nabyte w okresie płodowym).

Ponadto, jej wczesne rozpoczęcie to także tworzenie morfologicznych i funkcjonalnie ko­rzystniejszych warunków do dalszego usprawniania, co zarazem ułatwia uniknięcie lub zmniejszenie skutków wtórnych dysfunkcji (zob. R. Ossowski, 1999, s. 117-118).

Reasumując, działania w zakresie wczesnej interwencji winny objąć sy­stemowo całe środowisko rodzinne niepełnosprawnego dziecka. Zamysłem programowym winno być niedopuszczenie do dezorganizacji rodziny, a nie tylko wspomaganie rozwoju danego dziecka. W efekcie, aby były one skutecz­ne, muszą sprzyjać procesom upodmiotowienia osób uwikłanych w proces rewalidacji, i po drugie, winny być podejmowane przez ludzi kompeten­tnych, cieszących się zaufaniem osób zainteresowanych.

Podobne prace

Do góry