Ocena brak

Postępowanie diagnostyczne w przypadku opóźnionego dojrzewania

Autor /carbonara Dodano /28.11.2013

Bardzo pomocny w ustaleniu przyczyn opóźnionego dojrzewania jest wywiad dotyczący dojrzewania rodziców i rodzeństwa, przebytych chorób, przebiegu wzrastania. Uwzględniamy w nim wiek wystąpienia pierwszej miesiączki u matki i sióstr oraz wiek, w którym ojciec zaczął się golić. W badaniu przedmiotowym określamy centyl wzrostu, proporcje ciała, ewentualne cechy wrodzonych postaci hipogonadyzmu. Badanie zewnętrznych narządów płciowych, położenia, wielkości i konsystencji jąder jest ważnym wskaźnikiem diagnostycznym. Jeżeli objętość jąder osiąga 4 cm3, wskazuje to na początek dojrzewania. Z kolei wymiar długi jąder w wieku przedpokwitaniowym mniejszy niż 1 cm, zwłaszcza z towarzyszącą zmianą konsystencji (nadmiernie twarde lub bardzo miękkie), sugerują hipogonadyzm.

Bardzo ważne jest przeprowadzenie różnicowania między konstytucjonalnym opóźnieniem wzrostu i rozwoju (KOWR) a hipogonadyzmem, który wymaga wdrożenia leczenia substytucyjnego.

Hipogonadyzm pierwotny (hipergonadotropowy) nie stanowi problemu diagnostycznego, ponieważ zwiększone stężenie gonadotropin można stwierdzić już między 9 a 12 rokiem życia. Odróżnienie natomiast hipogonadyzmu hipogonadotropowego od konstytucjonalnego opóźnienia wzrastania i dojrzewania jest czasem bardzo trudne.

Dzieci z hipogonadyzmem hipogonadotropowym rosną zwykle prawidłowo mniej więcej do 11 roku życia, a zahamowanie wzrastania daje się zauważyć, gdy zdrowi rówieśnicy rozpoczynają pokwitaniowy skok wzrostu. W hipogonadyzmie hipogonadotropowym adrenarche rozpoczyna się we właściwym czasie i przebiega prawidłowo. Pojawienie się owłosienia łonowego u chłopców bez równoczesnego powiększenia jąder jest wynikiem działania androgenów nadnerczowych i przemawia za rozpoznaniem hipogonadyzmu. Jeśli wiek kostny jest niższy od wieku metrykalnego, w którym ujawnia się dojrzewanie (średnio 11 lat u dziewczynek i 13 lat u chłopców), wskazuje to raczej na konstytucjonalne opóźnienie wzrostu i rozwoju. Jeśli wiek kostny jest zgodny z metrykalnym (lub tylko nieznacznie opóźniony), a stężenie gonadotropin jest małe, wskazuje to raczej na hipogonadyzm hipogonadotropowy.

Pomimo pewnych różnic, do tej pory brak jest testu dającego jednoznaczną odpowiedź, czy brak cech dojrzewania u chłopca po ukończeniu 14 roku życia jest wynikiem niedoboru gonadotropin, czy też konstytucjonalnego opóźnienia wzrostu i rozwoju. Oznaczenie podstawowego stężenia testosteronu i gonadotropin nie jest dostatecznie czułym badaniem. Test stymulacji gonadotropin z zastosowaniem gonadoliberyny również nie różnicuje hipogonadyzmu i KOWR - pokwitaniowa odpowiedź lutropiny na stymulację pojawia się na krótko przed wystąpieniem cech dojrzewania lub nawet już po ich wystąpieniu.

Na 4-6 miesięcy przed wystąpieniem cech pokwitania można wykazać nocne zwiększenie stężenia lutropiny i testosteronu w surowicy. Pulsacyjne wydzielanie gonadotropin nie występuje w klasycznych postaciach hipogonadyzmu hipogonadotropowego, choć wykazano je w przypadku występowania częściowych niedoborów gonadotropin. Całonocne oznaczanie fizjologicznej pulsacji lutropiny jest jednak kosztowne, wymaga wielokrotnego pobierania krwi w warunkach szpitalnych, dlatego jest rzadko wykonywane w rutynowej diagnostyce.

Wydaje się, że największą czułość diagnostyczną wykazuje test stymulacji gonadotropin z użyciem analogu gonadoliberyny. Mają one działanie dłuższe

i silniejsze od gonadoliberyny - nie tylko pobudzają wydzielanie gonadotropin, lecz także wpływają na ich syntezę de novo. Po podaniu analogu gonadoliberyny obserwuje się zwiększenie stężenia gonadotropin w pierwszej

godzinie, a następnie między 3 a 4 godziną. Ten drugi szczyt stężenia gonadotropin jest dość charakterystyczny dla rozpoczynającego się pokwita-nia. Długotrwałe zwiększenie stężenia lutropiny pobudza jednocześnie wydzielanie testosteronu i estradiolu przez gonady. Zwiększenie stężenia steroidów płciowych w 24 godziny po stymulacji przemawia za konstytucjonalnym opóźnieniem wzrostu i rozwoju.

Jeśli u chłopców z opóźnionym dojrzewaniem płciowym podejrzewamy pierwotny hipogonadyzm, wykonujemy test stymulacji wydzielania testosteronu z gonadotropiną kosmówkową. Wyraźne zwiększenie stężenia testosteronu po stymulacji wskazuje na prawidłową czynność jąder (w zakresie wydzielania testosteronu).

Diagnostyka obrazowa przysadki oraz gonad jest również pomocna w rozpoznaniu. W wypadku uszkodzenia o.u.n. wskazane jest badanie dna oka, pola widzenia oraz badanie neurologiczne dziecka. W wybranych przypadkach wykonujemy badania genetyczne.

 

Do góry