Ocena brak

Niskorosłość

Autor /margolcia Dodano /26.06.2014

Niskorosłość definiujemy jako wzrost poniżej 3 centyia (lub < -2SD dla płci i wieku) i/lub tempo wzrastania 1SD, stąd 3% zdrowej populacji dzieci może być sklasyfikowanych jako niskorośłi. Ciężki niedobór wzrostu związany jest najczęściej z somatotropinową niedoczynnością przysadki (postacią izolowaną lub wielohormonalną), nieprawidłową cząsteczką GH (zespół Kowarskiego) bądź upośledzoną funkcją receptora dla GH (zespół Larona), ale problem może dotyczyć także wydzielania i działania IGF-1 (defekt receptora dla IGF-1 - zespół Biericha). U każdego dziecka niskorosłego konieczna jest ocena tenroa wzrastania (ocena przyrostu długości ciała w obserwacji co najmniej 6-mie-sięcznej) - zebranie danych z wywiadu i ich analiza poprzez naniesienie na siatkę centylową. Istotne jest, czy dziecko ma prawidłowy wygląd, tzn. czy nie stwierdza się u niego cech dysmorfii, jak np. w zespole Turnera. Konsultację genetyczną w tym kierunku należy uwzględnić u 6-7-letniej niskorosłej dziewczynki, a obowiązkowo dokonać konsultacji, jeśli oprócz niskorosłości stwierdza się brak cech pokwitania w 11-12 rż. Istotne jest także, czy budowa ciała jest proporcjonalna (np. niedobór GH), czy nieproporcjonalna (dyspłazja kostna, krzywica). W diagnostyce różnicowej proporcjonalnej niskorosłości uwzględnić należy:

» Konstytucjonalne opóźnienie wzrastania i dojrzewania - dotyczy zwłaszcza chłopców, szczególnie istotny w ustaleniu przyczyny jest wywiad rodzinny; opóźnienie wieku kostnego (WK) wynosi z reguły do 2 lat w odniesieniu do wieku metrykalnego (WM).

•    Rodzinnie uwarunkowany niski wzrost (WK = WM).

» Niedobór hormonów tarczycy/GH (opóźnienie WK zwykle > 2 lat).

» Niedoczynność lub nadczynność nadnerczy, niedoczynność przytarczyc lub zaburzenia dojrzewania; choroby te dotyczą małego odsetka dzieci z nisko-rosłością.

» Leczenie glikokortykosteroidami; leczenie w dawce przekraczającej 5 mg prednizonu/dzieii lub równoważne dawki innych preparatów to wielopoziomowy ujemny wpływ na tempo wzrastania.

•    Czynniki socjoekonomiczne; dziecko z zaburzeniami emocjonalnymi, nieakceptowane przez rodziców lub maltretowane ma obniżone wydzielanie GH. Właściwa opieka nad takim dzieckiem warunkuje powrót prawidłowego wydzielania GH. Z kolei u dziecka niedożywionego stwierdza się podwyższone wydzielanie GH, jednakże stężenie IGF-1, hormonu pośredniczącego w efekcie anabolicznym GH, jest obniżone.

» Choroby ogólne; należy je wykluczyć przed diagnozowaniem dziecka w kierunku somatotropinowej niedoczynności przysadki. Dotyczy to chorób: a) układu sercowo-naczyniowego (wrodzone wady serca); b) nerek (przewlekła niewydolność nerek, kwasica cewkowa); c) przewodu pokarmowego (choroba Crohna, celiakia, refluks żołądkowo-przełykowy, enteropatia z utratą białka); d) układu oddechowego (astma, mukowiscydoza, dyspłazja oskrzelowo--płucna); e) układu nerwowego (guz mózgu, mózgowe porażenie dziecięce, przepuklina oponowo-rdzeniowa); f) metabolicznych (cukrzyca, wrodzone defekty enzymatyczne); g) hematologicznych (białaczka, niedokrwistość, anemia sierpowatokrwinkowa).

 

Podobne prace

Do góry