Ocena brak

Niedobór wzrostu związany z dysplazjami kostno-chrzęstnymi

Autor /carbonara Dodano /28.11.2013

Rozpoznanie tej grupy zaburzeń stawiane jest na podstawie oceny cech morfologicznych budowy ciała, wzajemnych proporcji poszczególnych odcinków ciała oraz radiogramów odpowiednich elementów kośćca. Niedobór wzrostu ora?, zmiany w budowie ciała mogą być nawet bardzo znaczne. Opisano dotychczas ponad 200 jednostek chorobowych należących do tej grupy chorób, lecz szczególnej uwagi wymagają hipochondroplazja i achond-roplazja. Mają one wspólne podłoże genetyczne oraz patomechanizm. Stwierdzono wadę receptora 3 dla FGF (fibroblast growth factor - czynnik wzrostu fibroblastów). Mutacja genu kodującego receptor prowadzi do nadmiernej ekspresji receptora FGFR-3.

Hipochondroplazja charakteryzuje się niedoborem wzrostu i stosunkowo niewielkimi zaburzeniami budowy ciała i dlatego przy pobieżnym badaniu można nie rozpoznać tej choroby. Występuje skrócenie kończyn w odcinkach proksymalnych i hiperlordoza lędźwiowa. Objawy kliniczne mogą być nieznaczne, dlatego też należy szczególnie zwrócić uwagę na proporcje długości kończyn wobec tułowia oraz wzajemne proporcje ramion i przedramion. W badaniu rtg kośćca obserwuje się poszerzenie nasad. Wiek kostny jest zgodny z metrykalnym lub nieznacznie opóźniony. Chorzy są prawidłowo rozwinięci umysłowo oraz prawidłowo dojrzewają płciowo. Choroba ma typ dziedziczenia autosomalny dominujący i dlatego u każdego dziecka, u którego rozpoznano rodzinny niedobór wzrostu, należy przeprowadzić różnicowanie z hipochondroplazją.

Kliniczne cechy achondroplazji są bardzo wyraźne już od okresu noworodkowego. Charakterystyczną cechą fenotypową jest wyraźne skrócenie kości udowych i ramieniowych, a zatem dosiebnych części kończyn, przy prawie normalnej długości tułowia. Część mózgowa czaszki jest powiększona, z wydatnym czołem. Wzrastanie jest już upośledzone w okresie płodowym, przebiega wolno. Ostateczny wzrost dzieci waha się pomiędzy 130 a 140 cm. Dzieci, a potem dorośli z achondroplazją, mają skłonność do otyłości. Rozwój płciowy przebiega prawidłowo.

Wiele innych wad układu kostno-chrzęstnego może, podobnie jak hipochondroplazja, przebiegać w postaci łagodnej, a przez to utrudniać właściwe rozpoznanie i powodować kwalifikację pacjenta do grupy rodzinnego niedoboru wzrostu lub do „zdrowych” niskich.

 

Podobne prace

Do góry