Ocena brak

Mutacje genomowe i czynniki mutagenne

Autor /Felix Dodano /11.10.2011

Mutacje są to zmiany dziedziczne powstające nagle, skokowo w skutek zmiany genu w nowy jego allel (mutacje genowe - punktowe) lub zmiany struktury lub liczby chromosomów (aberracje chromosomowe i liczbowe). Mutacje genomowe zmieniają właściwą (euploidalną) liczbę chromosomów; są skutkiem zaburzeń w rozchodzeniu się chromosomów homologicznych w czasie mejozy lub zwielokrotnienia całego garnituru chromosomalnego. Mutacje mogą powstawać samoistnie lub pod wpływem czynników mutagennych, czyli mogą być wywoływane przez człowieka - indukowane. Mogą przejawiać się efektami fenotypowymi dużymi lub nieznacznymi. Termin mutacje został wprowadzony przez de Vriesa w 1909 roku, który prowadził badania na wiesiołku Lamarka - Oenothera lamarkiana.

Czynniki mutagenne:

- promieniowanie jonizujące oraz nadfioletowe

- czynniki chemiczne wpływające na DNA lub proces replikacji DNA

- kwas azotowy III - HNO2, który powoduje dezaminację (usuwa grupy NH2) zasad azotowych co prowadzi do zmiany zasad cytozyny na uracyl, itp.

- związki alkilujące (związki mające grupy alikilowe) np. pochodne iperytu

- analogi zasad np. 5 bromouracyl analog tyminy

- barwniki akrydynowe np. proflawina, akryflawina, oranż akrylowy, których działanie polega na deformacji helisy - powodując delecje lub insercje

- alkaloidy - kolchicyna prowadzące do poliploidalności

- czynniki metaboliczne np. deficyt jonów Ca i Mg

- wysoka temperatura

- sole met. Ciężki

Mutacje liczbowe - aberracje liczbowe:

Liczba chromosomów w komórkach somatycznych wynosi 2n - diploidalna - jest to liczba stała i charakterystyczna dla danego gatunku. W gametach liczba chromosomów wynosi 1n - haploidalna. Zmiany dotyczące liczby chromosomów to mutacje liczbowe.

1. aneuploidy - organizmy o strukturze genomu w postaci 2n-1 nonosomiki lub 2n+1 trisomiki; mutacje te dotyczą pojedynczej pary chromosomów przy czym pozostałe są normalne

2. euploidy - poliploidy dzielimy na autopoliploidy i alloploidy

a) autopoliploidy - organizmy posiadające zwielokrotniony cały garnitur chromosomalny tj. 2n; 3n; 4n; xn

- przyczyną tych mutacji jest brak rozdziału chromosomów w mitozie dzięki czemu może powstać jądro o podwójnej liczbie chromosomów i w wyniku dalszych podziałów wyrosnąć może osobnik poliploidalny (tzn. cały poliploidalny lub posiadający tylko niektóre tkanki poliploidalne)

- przyczyną mogą być również zaburzenia mejozy - brak rozdziału chromosomów

- inną przyczyną jest tzw. endomitoza - czyli replikacja chromosomów bez udziału jądra - prowadzi do poliplodalności

- w celu wywołania poliploidyzacji można zastosować takie czynniki mutagenne jak np. kolchicyna - alkaloid dezorganizujący wrzeciono kariokientyczne, nie hamując replikacji, uniemożliwia rozdział zrepliowanych chromosomów; kolchicyna stosowana jest powszechnie w rolnictwie w celu uzyskania poliploidalnych odmian pszenicy, kukurydzy itp. w celu uzyskania większych plonów, innym mutagenem prowadzącym do poliploidalności jest accnaften

- poliploidalność jest często spotykana u roślin np. gameta 2n + gameta 2n = osobnik 4n - tetraploid; gameta 1n + gameta 2n = osobnik 3n - triploid

- autopoliploidy - powstają w obrębie tego samego gatunku

b) alloploidy - amfiploidy - organizmy posiadające sumę diploidalnych diploidalnych liczb chromosomów dwóch form rodzicielskich o chromosomach niehomologicznych; czyli są to mutanty powstałe z połączenia dwóch różnych genomów; mieszańce są najczęściej niezdolne do życia - wyjątek muł - wykazujący większą żywotność w porównaniu z rodzicami; wszystkie bezpłodne

Znaczenie poliploidów:

a) u roślin zazwyczaj korzystne np. mutanty pszenicy, kukurydzy, buraków dają lepsze plony

- poliploidalnośc prowadzi do zwiększenia objętości komórki, wykazano jednak że nie wszystkie organy powiększają się jednakowo; zmiany te określono jako gigantyzm organów

- poliploidy mają zwykle mniej szparek oddechowych na powierzchni liścia, stąd mniej intensywna transpiracja - dlatego są bardziej odporne na suszę

- najbardziej korzystne są tetraploidy (4n) u form z wyższą liczbą chromosomów zachodzę nieprawidłowości w wykształcaniu się organów

b) u zwierząt mają zazwyczaj charakter letalny lub subletalny

Choroby genetyczne u ludzi spowodowane mutacjami genomowymi: (wywołane nondysjunkcją w pierwszym lub drugim podziale mejotycznym)

- trisomia 21 pary chromosomów (2n=47) tzw. zespół Downa lub idiotyzm mongoidalny - objawia się niedorozwojem umysłowym, niski wzrost, skośne szpary powiekowe, nieprawidłowości w rozwoju zębów, duży język, wąskie podniebienie, wady narządów wewnętrznych; pomimo upośledzenia chorzy osiągają pewien stopień rozwoju umysłowego; wykazują typowe cechy charakterologiczne - pogodne usposobienie, instynkt społeczny, upór; zespół Downa predysponuje do występowania białaczki (10x częściej)

- trisomia 13 pary chromosomów (2n=47) tzw. zespół Pataua - objawy: niedorozwój umysłowy, wady oczu, deformacja uszu, rozczep wargi, polidaktylia, wady narządów

- trisomia 18 para tzw. zespół Edwardsa - objawy: głęboki niedorozwój umysłowy, wady rozwojowe, wczesna śmierć w okresie niemowlęcym

- zespół Klinefeltera 2n + XXY u mężczyzn (niedorozwój jąder, obniżona inteligencja) i 2n + 3X u kobiet (zaburzenia miesiączkowania lub wtórny brak miesiączki, niski stopień inteligencji)

- zespół Turnera 2n + X - (niski wzrost, infantylizm narządów płciowych, bezpłodność)

Podobne prace

Do góry