Ocena brak

Mutacje dynamiczne

Autor /milka Dodano /27.01.2014

Przyczyną tych mutacji jest obecność tzw. niestabilnych sekwencji DNA, należących do grupy sekwencji powtórzonych. Są zbudowane z licznych powtórzeń sekwencji dwu-, trój- lub czteronuklcotydowych, a ich rozmieszczenie w genomie ludzkim jest w miarę regularne. Charakteryzuje je duży polimorfizm, co oznacza, że sekwencja powtórzona istnieje w wielu formach, różniących się długością, czyli liczbą powtórzeń. W wyniku mutacji ulegają one wydłużeniu (rzadziej skróceniu) i wówczas są odpowiedzialne za zmiany w fenotypie, np. za wystąpienie zespołu łamliwego chromosomu X, dystrofii miotonicznej, choroby Huntingtona, ataksji rdzeniowo-móżdżkowej czy ataksji Friedreicha.

Wspólną cechą większości chorób uwarunkowanych mutacjami dynamicznymi jest występowanie zjawiska antycypacji, trudnego do wytłumaczenia na gruncie dziedziczenia mendlowskiego. Polega ono na tym, że w kolejnych pokoleniach choroba ma cięższy przebieg i często pojawia się we wcześniejszym wieku. W niektórych z tych chorób ma to związek ze wzrostem liczby powtórzeń sekwencji (dystrofią mio-toniczna) wraz z transmisją mutacji w genie DM1do następnego pokolenia.

 

Podobne prace

Do góry