Ocena brak

Mutacje DNA - MUTACJE GENOWE

Autor /Felix Dodano /11.10.2011

Mutacje zmieniające sekwencję nukleotydów jednego genu nazywamy mutacjami genowymi. Takie mutacje moga polegać na usunięciu z nici DNA jednego nukleotydu - delecja, wstawieniu do niej jednego nadliczbowego nukleotydu - - -insercja, zamienieniu w cząsteczce DNA nukleotydu purynowego na pirymidowy lub pirymidynowego na purynowy - transwersja, zamienieniu nukleotydu purynowego na purynowy lub pirymidowego na pirymidowy - tranzycja. Jeśli sekwencja nukleotydów DNA ulega podwojeniu mówimy o duplikacji, a jeśli fragment cząseczki DNA zostaje odwrócony, powstaje inwersja.

Białko produkowane według informacji genetycznej zmienionej w skutek mutacji (tranzycji lub transwersji) niekiedy ma taką samą sekwencję aminokwasów, jak przed mutacją.Jest to możliwe, ponieważ kod genetyczny jestniejednoznaczny i jeden aminokwas może być kodowany przez kilka tripletów nukleotydowych.

Jeśli zamiast kodonu UUU w cząsteczce mRNA znajdzie się kodon UUC, sekwencja aminokwasów białka pozostanie niezmieniona - oba te kodony (UUU i UUC) oznaczają fenyloalaninę.

W innym przypadku, kiedy wskutek zmiany jednego nukleotydu powstanie kodon oznaczający inny aminokwas, łańcuch polipeptydowy kodowany przez zmutowany gen będzie roznił się od "normalnego" bialka jednym aminokwasem. Gdyby kodon mRNA w wyniku zmiany jednego nukleotydu DNA przekształcił się w kodon UUC, powstający łańcuch polipeptydowy w miejscu fenyloalaniny zawierałby lizynę.

Gdyby jeden z kodonów znajdujący się w połowie cząsteczki mRNA w wyniku zamiany jednego nukleotydu DNA trójki nukleotydów bezpośrednio za trójką nukleotydów kodujących dany aminokwas spowoduje wstawienie jednego aminokwasu między aminokwasy "prawidłowego" łańcucha polipeptydowego. Podobnie delecja trzech nukleotydów kodujących jakiś aminokwas spowoduje skrócenie łańcucha polipeptydowego o jeden aminokwas, nie zmieniając składu chemicznegopowstającego białka ani przed, ani po zmienionym aminokwasie.

UUU AUC GUU AAA GUG kodony mRNA

Phe Thr Val Lys Valsekwencja aminokwasów

w kodowanym białku

UUU GCU AUC GUU AAA GUG insercja tripletu GCU

Phe Ala Thr Val Lys Val sekwencja aminokwasów

w kodowanym białku

UUU AUC GUU GUG delecja tripletu AAA

Phe Thr Val Val sekwencja aminokwasów w kodowanym białku

Jeśli mutacja jest delecją lub insercją każdej liczby nukleotydów nie będącej wielokrotnością trzech, zmieni się sposób odczytywania tripletów leżących za miejscem mutacji i w powstającym łańcuchu polipeptydowym zmienią się wszystkie aminokwasy leżące za miejscem mutacji. Łańcuch polipeptydowy może zostać skrócony, jeśli za miejscem wstawienia nukleotydów powstanie kodon nonsensowny.

Taką mutację fazy odczytu może też spowodować wstawienie trzech nukleotydów pomiędzynukleotydy należące do jednego tripletu.

UUU AUC GUU AAA GUG kodony mRNA

Phe Thr Val Lys Val sekwencja aminokwasów

w kodowanym białku

UUU GAU CGU UAA AGU G insercja nukleotydu G

za tripletem UUU

Phe Asp Arg koniec sekwencja aminokwasów w kodowanym białku.

PRZYKŁADY CHORÓB BĘDĄCYCH WYNIKIEM MUTACJI JEDNEGO GENU:

1. hemofilia

2. fenyloketonuria

3. achondroplazja

4. choroba Taya i Sachsa.

Podobne prace

Do góry