Ocena brak

Mutacje DNA - MUTACJE DNA JAKO PRZYCZYNA CHORÓB GENETYCZNYCH

Autor /Felix Dodano /11.10.2011

Replikacja DNA jest procesem bardzo dokładnym. Zachodzi zgodnie z regułą komplementarności zasad, która pozwala na stuprocentowo dokładne odtworzenie drugiej nici DNA wchodzącej w skład heliksu na podstawie kolejności nukleotydów pierwszej nici. Gdy do powstąjacej nici DNA zostanie przyłączony nieprawidłowy nukleotyd katalizująca replikacje polimeraza DNA usuwa wadliwy fragment cząsteczki kwasu nukleinowego, a nastepnie odtwarza ten fragment tak, aby był komplementarny do nukleotydów drugiej nici heliksu. Jednak niekiedy podczas usuwania błedow replikacji polimeraza DNA myli sie i sekwencja nukleotydów w DNA pozostaje zmieniona.

Taka zmiana sekwencji nukleotydów DNA, kopiowana podczas następnych replikacji cząsteczki, to MUTACJA.

Mutacje sa najczęsciej wynikiem błedu w działaniu polimerazy DNA naprawiającej uszkodzenia cząsteczki DNA. Dlatego czynniki zwiększajace ilość tych uszkodzeń powodują zwiększenie się częstotliwości mutacji w komórkach. Do czynników mutagennych zaliczamy: analogi zasad azotowych- związki chemiczne o budowie podobnej do cząsteczki zasad azotowych wchodzących w skład nukleotydów; kwas azotawy, reagujący z dezoksyrybonukleotydami, promieniowanie X, powodujace wytwarzanie dodatkowych wiązan pomiędzy nukleotydami należacymi do jednej nici DNA; barwniki akrydynowe, niszczące struktórę podwójnego heliksu oraz benzopiren, obecny w dymie papierosowym.

Podczas naprawy duążej ilości uszkodzeń DNA, spowodowanych przez czynniki mutagenne, prawdopodobieństwo "pomyłki" polimerazy jest dużo większe, niż w komórkach nie wystawionych na działanie czynników mutagennych, w którym kwas DNA nie ulega tak częstym uszkodzeniom. Czynniki mutagenne mogą powodować mutacje w komórkach somatycznych (co może prowadzić do powstania nowotworu) albo w komórkach płciowych (co może wywołac choroby genetyczne u potomstwa).

Zmiana sekwencji nukleotydów w DNA może prowadzić do zmiany sekwencji aminokwasów w białku kodowanym przez gen, który uległ mutacji. Mutacje ważnego dla komórki genu powodują zaburzenia komórkowych reakcji biochemicznych, które są bespośrednią przyczyną chorób genetycznych.

Podobne prace

Do góry