Ocena brak

Mutacje DNA - ABERRACJE CHROMOSOMOWE

Autor /Felix Dodano /11.10.2011

Mutacje, w których następuje zwiększenie lub zmniejszenie ilości DNA we wszystkich jądrach komórkowych organizmu prawie zawsze wywiera znaczący wpływ na jego budowę i czynności życiowe. Takie mutacje nazywamy aberracjami chromosomowymi. Występowanie aberracji chromosowych można łatwo potwierdzić lub wykluczyć, badając dzielące się komórki. Dodanie kolchicyny do komórek dzielących się mitotycznie zatrzymuje te komórki w stadium metafazy i pozwala na obserwację łatwych do analizy chromosomw metafazalnych. Wykrycienieprawidłowości w budowie któregoś chromosomu lub np. obecność dodatkowego chromosomu w jądzrze komórkowym potwierdza wystąpienie aberacji chromosomowych.

Do wykrowania tego typu mutacji służą badania prenatalne. Polegają one na pobraniu niewielkiej ilości płynu owodniowego z macicy, w której rozwija się badany płód. Płyn owodniowy zawsze zawiera pewną ilość złuszczonych komórek płodu, które można zatrzymać w stadium metafazy podzału mitotycznego i następnie zbadać pod względem ilości i jakości chromosomów.

Podczas pierwszego podziału mejotycznego chromosomy homologiczne rozchodzą się, wędrując do przeciwległych biegunów wrzeciona kariokinetycznego.Każda z gamet powstałych w wyniku mejozy ma tylko po jednym chromosomie z każdej pary homologicznej.

Jeśli podczas pierwszego podzału mejotycznego któreś z włókien wrzecina kariokinetycznego nie wykształci się prawidłowo, jedna para chromosomów homoligicznych nie zostanie rozdzielona i oba hromosomy tej pary znajdą się w jednej z gamet. Przypuśćmy, że w wyniku błędów podczas mejozy prowadzącej do wytworzenia ludzkich plemników nie uległy rozdzałowi chromosomy płciowe. Wtedy jeden z plemników zamiast 23 chromosomów będzie zawierał 24 chromosomy, a drugi będzie miał tylko 22 chromosomy- nie będzie w nim ani jednego chromosomu płciowego. Jeśli plemnik zawierający 24 chromosomy zapłodni normalną komórkę jajową, rozwijający się z zygoty organizm będzie miał genotyp 47,XXY (w każdej komórce ciała 47 chromosomów, zamiast 46; jeden z chromosomów X pochodzi od matki, drugi chromosom X i chromosom Y- od ojca).

O mężczyznach z genotypem 47,XXY mówimy, że sądotknięci zespołem Klinefeltera. Jeśli komórka jajowa zostanie zapłodniona plemnikiem, w którym nie ma chromosomów płciowych, powstanie organizm o genotypie 45,X0 (w każdej komórce ciałą tylko 45 chromosomów; jedyny chromosom X pochodzi od matki). Kobiety o genotypie 45,X0 cierpią na zespół Turnera.Występowanie jednego dodatkowego lub brak jednego chromosomu w komórce nazywamy neupleoidią (genotyp 2n+1lub 2n-1). Jeśli w jednej komórce zamiast dwóch chromosomów jednej pary homologicznej występują trzy, mówimy o trisomii tego chromosomu. Występowanie w którejś parze homologicznej jednego chromosomu zamiast dwóch to monosomia tego chromosomu.

Nierozchodzenie się chromosomów homologicznych podczas podziału komórkowego nazywamy nondysjunkcją. Jeśli w jej wyniku owstanie diploidalny plemnik, który zapłodni komórkę jajową, powstanie organizm triploidalny- zawierający po trzy chromosomykażdej pary homologicznej w każdej komórce. Komórka, która zawiera cztery lub pięć chromosomów w każdej parze homologicznej to komórka poliploidalna.

Występują też zmiany w budowie komórki, co też powoduje choroby genetyczne. Do takich zmian należą: defincjencja, inwersja i translokacja.

Podobne prace

Do góry