Ocena brak

MEN 2

Autor /carbonara Dodano /28.11.2013

MEN 2 (zespół mnogich nowotworów gruczołów dokrewnych typu 2, zespół Sipple’a) dotyczy koincydencji raka rdzeniastego tarczycy, guzów rdzenia nadnerczy i nowotworów przytarczyc. W zespole MEN 2A, który występuje najczęściej, obserwuje się równoczesne występowanie raka rdzeniastego tarczycy z guzem chromochłonnym warstwy rdzennej nadnerczy i gruczolakami przytarczyc. W zespole MEN 2B obecność gruczolaków przytarczyc stwierdza się rzadko, natomiast rakowi rdzeniastemu tarczycy i guzowi chromochłonnemu towarzyszą zmiany fenotypowe w postaci mar-fanoidalnej budowy ciała lub(i) liczne nerwiaki błon śluzowych. W rodzinnej postaci raka rdzeniastego tarczycy zespołu MEN 2A stwierdza się wyłącznie izolowany nowotworowy rozplem komórek C w obrębie gruczołu tarczowego.

W dotychczasowym piśmiennictwie opisano niewiele ponad tysiąc rodzin, w których stwierdzono prawidłowo udokumentowaną obecność zespołu MEN

2. W zespole MEN 2A występuje koincydencja raka rdzeniastego tarczycy (100%), guza chromochłonnego (50%) i nadczynności przytarczyc (10-20%). Zespół ten opisany został w 1961 roku przez Sipple’a i z tych powodów zespół MEN 2A określany jest w literaturze medycznej nazwiskiem tego badacza. W opisanych ostatnio wariantach zespołu MEN 2A stwierdzono wspólne występowanie rodzinnej postaci raka rdzeniastego tarczycy z liszajem płaskim amyloidowym oraz z chorobą Hirschsprunga.

Głównymi objawami klinicznymi raka rdzeniastego tarczycy jest uporczywa biegunka powodująca w następstwie odwodnienie z utratą elektrolitów. Stosunkowo częstym objawem, który obserwuje się w tym zespole, jest występowanie napadowych zaczerwienień skóry twarzy i szyi oraz uderzeń gorąca. Objawy te związane są nadmiernym wytwarzaniem kalcytoniny, amin katecholowych oraz innych substancji biologicznie aktywnych, takich jak: prostaglandyny, serotonina, histamina i niektóre neuropeptydy.

Guz chromochłonny nadnerczy w zespole MEN 2A występuje najczęściej obustronnie i bywa wielokrotnie klinicznie niemy przez długi okres. Należy pamiętać, że u każdego pacjenta z rakiem komórek C tarczycy należy poszukiwać guza chromochłonnego. U 15-20% chorych z zespołem MEN 2A rozwija się pełnoobjawowa nadczynność przytarczyc. Zestaw badań diagnostycznych, proponowanych w zespołach MEN 2, przedstawiony został w tabeli 10.4.

Obecność raka rdzeniastego potwierdzają duże stężenia kalcytoniny we krwi pacjenta i członków jego rodziny. U chorych z podejrzeniem guza chromochłonnego wykonuje się oznaczenia stężeń amin katecholowych w surowicy oraz chromograniny A. Cenne dane diagnostyczne daje wykonanie scyntygrafii nadnerczy z użyciem metajodobenzylguanidyny znakowanej 1311 (patrz także rozdz. 5). Leczenie raka rdzeniastego tarczycy wymaga chirurgicznego usunięcia gruczołu tarczowego wraz z okolicznymi węzłami chłonnymi, w których często występują przerzuty. Leczeniem z wyboru guza chromochłonnego pozostaje obustronna adrenalektomia. W przypadkach koincydencji raka rdzeniastego i guza chromochłonnego jako pierwszy polecany jest zabieg chirurgicznego usunięcia nadnerczy. Należy w tych przypadkach pamiętać o odpowiednim przygotowaniu chorych do zabiegu blokerami receptora a- i (J-adrenergicznego (labetolol).


Do góry