Ocena brak

KLINEFELTERA ZESPÓŁ

Autor /IdaD Dodano /24.07.2013

Choroba genetyczna spowodowana aberracją chromosomową wykazująca obecność dodatkowego chromosomu X - anueploidolność (lub większej ilości dodatkowych chromosomów X) w komórkach organizmu mężczyzny (np. genotyp 47,XXY lub 48, XXXY). Wynik zajścia nondysjunkcji podczas pierwszego lub drugiego podziału mejotycznego. Dodatkowy chromosom X może być pochodzenia matczynego (ok. 56% wszystkich przypadków) lub ojcowskiego (ok. 44%).

Częstość występowania to ok. 1 na 1000 noworodków płci męskiej. Mężczyźni chorujący na zespół Klinefeltera są najczęściej bezpłodni, wskutek nieprawidłowego rozwoju jąder. Sylwetka chorych zbliżona jest do kobiecej. Często występuje ginekomastia, czyli rozrost gruczołów piersiowych. Czasami współistnieje lekkie upośledzenie umysłowe.

Podobne prace

Do góry