Ocena brak

Klasyfikacja wad wrodzonych i chorób genetycznie uwarunkowanych

Autor /milka Dodano /27.01.2014

A.    „Wady wrodzone”, „nieprawidłowości wrodzone”, „wady rozwojowe” to terminy używane obecnie w celu opisania chorób/defektów rozwojowych występujących przy urodzeniu. Mogą być. one rozpoznane niekiedy dopiero w późniejszym wieku, zwłaszcza jeśli ma ją charakter zmian mikroskopowych lub dotyczą narządów wewnętrznych. Wada rozwojowa jest pierwotnym zaburzeniem prawidłowego rozwoju lub morfogenczy narządu bądź tkanki w okresie prenatalnym.

B.    Dla celów epidemiologicznych przez pojęcie wrodzonej wady rozwojowej rozumie się powstającą w okresie życia wewnątrzmacicznego i obecną przy urodzeniu wewnętrzną lub zewnętrzną nieprawidłowość morfologiczną (strukturalną) niezależnie od jej etiologii, patogenezy i chwili rozpoznania. Definicja taka dotyczy więc anomalii morfologicznych (strukturalnych) obecnych przy urodzę-niu, nawel gdy nie są one w tym okresie ewidentnie wykrywane. Pojęcie to nie obejmuje natomiast zaburzeń czynnościowych (funkcjonalnych), które same w sobie nie są mai formacjami, jakkolwiek są wadami wrodzonymi.

C.    Wady wrodzone są główną przyczyną martwych urodzeń i zgonów u noworodków. Około 3% dzieci rodzi się eo najmniej z, jedną poważną wadą rozwojową, a 0,7% dzieci - z zespoleni mnogich wad rozwojowych. Wiadomo także, że aż 10-15% zarodków ludzkich wykazuje poważne zmiany morfologiczne, jednak większość dotkniętych nimi zarodków ulega poronieniu samoistnemu. Wady wrodzone są przyczyną ponad 1/4 zgonów niemowląt, zajmując wśród przyczyn zgonów niemowląt drugie miejsce po chorobach okresu okołoporodowego, a wysuwając się na pierwsze miejsce wśród przyczyn zgonów w późnej umieralności niemowląt.

D.    Klasyfikacja wad wrodzonych

1.    Klasyfikacja epidemiologiczna

a.    wady izolowane oraz. mnogie,

b.    wady duże i drobne (małe),

c.    wady letulne i nie ograniczające przeżywalności,

d.    wady występujące sporadycznie oraz. rodzinnie.

2.    Klasyfikacja etiologiczna

a.    Czynniki genetyczne:

-    wywołane mutacją pojedynczego genu (monogenowe),

-    wywołane zmianami chromosomowymi (aberracje chromosomowe),

-    uwarunkowane wieloczynnikowo,

-    uwarunkowane dziedziczeniem mitochondrialnym,

-    wywołane mutacjami komórek somatycznych;

b.    Czynniki egzogenne (teratogeny):

-    biologiczne,

-    fizyczne,

-    chemiczne.

3.    Klasyfikacja patogenetyczna

a.    Malformaeje stanowią morfologiczny defekt narządu, części narządu lub większej części ciała powstający w wyniku pierwotnego zaburzenia rozwoju narządu łub tkanki we wczesnym okresie życia zarodkowego; tak np. się dzieje, jeżeli gameta uczestnicząca w zapłodnieniu ma nieprawidłowy zestaw chromosomów. Przyczyna; dziedziczenie wieloezynnikowe, jedno-genowe, aberracje chromosomowe. Przykłady: izolowane mai formacje -rozszczep wargi i podniebienia, wrodzone wady serca, zwężenie odźwier-nika oraz zespoły licznych wad.

b.    Dysrupcje są wadami morfologicznymi narządu, części narządu lub większej części ciała wynikającymi z przerwania lub zakłócenia pierwotnie prawidłowego procesu rozwoju. Mogą być skutkiem działania czynnika teratogennego, wynikiem działania sił mechanicznych oraz niedokrwienia, wylewu krwi lub zrostu tkanek, a także pojawiać się z nieznanej przyczyny; zwykłe nie są one powodowane działaniem pojedynczego genu ani aberracjami chromosomowymi. Przykłady: zespół sznurów owodniowyeh, jamistość mózgu.

c.    Deformacje to nieprawidłowości kształtu lub pozycji określonej części ciała, spowodowane czynnikami mechanicznymi. Wynikają z mechanicznego

2. Genetyka

zakłócenia prawidłowego wzrostu, funkcji łub położenia płodu w macicy. Powstają zwykle w ostatnim trymestrze ciąży pod wpływem nieprawidłowego ucisku wewnątrzmacicznego na rosnący płód. Przykłady: stopy koń-sko-szpolawe lub koślawe,

d. Dysplazje są spowodowane przez nieprawidłowe różnicowanie komórek w tkanki. Przykłady: dysfslazje ektodermalne, dysplazje kostne, wrodzone defekty kolagenu, choroby spichrzeniowe, odpryskowce (lianiartoiiui), w tym naczyniaki i znamiona.

4.    Klasyfikacja syndromologiczna, dotycząca przypadków wad mnogich, a więc współistnienia dwóch lub większej liczby wad wrodzonych, wyróżnia:

a.    Sekwencje. Stanowią kaskadę nieprawidłowości wynikającą z pojedynczego defeklu rozwojowego lub czynnika mechanicznego. Przykłady: sekwencja otwartej wątły cewy nerwowej (defekt zamknięcia pierwotnej ce-wy), sekwencja skąpowodzia, czyli Potter (pierwotnym defektem jest age-ne/ja nerek), sekwencja przerwania pasmami owodni (pierwotne pęknięcie worka owodniowego), sekwencja Pierre’a Robina - rozszczep podniebienia w kształcie litery U, niedorozwój żuchwy oraz zapadanie się języka.

b.    Kompleksy, czyli wady obszarów rozwojowych, to skojarzenia wad wynikające z zakłóconego rozwoju tzw. obszaru rozwojowego lub jego części. Przykłady: hołoprosencefalia, czyli wada rozwojowa mózgu w linii po-środkowej.

c.    Zespoły stanowią zespół wad występujących w unikatowym zestawieniu, powiązanych patogenetycznie ze sobą i nie będących sekwencją ani kompleksem. Właśnie to szczególne zestawienie, a nie poszczególne wady decydują o jego rozpoznaniu. Pojęcie „zespół” często zawiera w sobie przyczynę jego powstania, np. prosta trisomia 21, czyli zespół Downa, czy płodowy zespół alkoholowy (powstaje na skutek teratogennego działania alkoholu i jego metabolitów na płód matki przewlekle nadużywającej alkoholu w czasie ciąży; charakteryzuje się dystrofią wewnątrzmaeiczną, zahamowaniem rozwoju fizycznego i umysłowego, malogłowiem, opadaniem powiek, dość często występuje wada serca).

d.    Asocjacje, czyli skojarzenia wad wrodzonych, charakteryzuje nieprzypadkowe występowanie licznych wad wrodzonych co najmniej u dwóch osób, zazwyczaj u większej liczby osób - obserwowane watly występują razem częściej, aniżeli mogłyby występować przypadkowo. Asocjacja nic jest sekwencją ani zespołem czy watlą obszarów rozwojowych. Ta sama grupa wad może jednak występować jako sekwencja, zespół lub wada obszaru rozwojowego. Podobne asocjacje mogą mieć różne przyczyny u różnych tlzieei. Przykłady: asocjacja VATER - wady kręgów, zarośnięcie odbytu, przetoka tchawiezo--przelykowa i wady kości promieniowej; asocjacja VACTERL- dodatkowo obejmuje wadę/wady serca, wady nerek oraz wady kończyn; asocjacja CHARGE częściowo nakłada się na skojarzenie VATER - obserwuje się ubytek (szczelinę) tęczówki, wadę serca, zarośnięcie nozdrzy, opóźnienie rozwoju umysłowego, opóźnione wzrastanie i nieprawidłowości uszu.

5.    Klasyfikacja kliniczna to międzynarodowa klasyfikacja wad wrodzonych, będąca częścią „Międzynarodowej statystycznej klasyfikacji chorób i problemów zdrowotnych”.

 

Podobne prace

Do góry