Ocena brak

Jakie są przyczyny chorób dziedzicznych?

Autor /Erka Dodano /31.01.2012

Znamy dwie główne przyczyny chorób dziedzicznych. Pierwszą i najczęstszą jest brak jednego genu lub jego wada. Drugą przyczyną może być nieprawidłowa liczba chromosomów.

Chromosomy i geny występują parami, więc jeśli brakuje jednego z nich, to zadziała tylko drugi gen z pary. Sytuacja ta może być potencjalnie źródłem problemów, w zależności od tego, jaka jest funkcja tego genu, który pozostał. Na przykład brak genu koloru włosów nie będzie miał poważnych konsekwencji. Podobnie odziedziczenie wadliwego genu od jednego z rodziców jest niebezpieczne tylko wtedy, gdy właśnie ten gen jest dominujący.

Pląsawica Huntingtona, choroba wyniszczająca układ nerwowy, która daje o sobie znać w wieku około 45 lat, jest wywołana przez taki wadliwy gen dominujący. Człowiek może zapaść na tę chorobę tylko w przypadku otrzymania dwóch genów plą-sawicy Huntingtona od obojga rodziców. Taki jest także mechanizm powstawania albinizmu, objawiającego się tym, że człowiek ma bardzo jasną skórę, białe włosy i różowe albo czerwone źrenice. Nie jest to w zasadzie choroba, ale defekt polegający na braku pigmentu (barwnika) w oczach i często w skórze oraz włosach.

Najpospolitszą chorobą dziedziczną spowodowaną przez nieprawidłową liczbę chromosomów jest zespół Downa. Dziecko z zespołem Downa ma charakterystyczną, szeroką twarz, skośne oczy, krótkie palce i słabe mięśnie. Cierpi także na niedorozwój umysłowy - ma inteligencję poniżej poziomu przeciętnego, co powoduje trudności w uczeniu się. U dzieci z zespołem Downa w każdej komórce znajduje się jeden dodatkowy chromosom - mają ich 47 zamiast 46.
Trzecią, ale o wiele rzadziej spotykaną przyczyną chorób dziedzicznych, jest nagłe pojawienie się genu wadliwego, albo mutacja genu. Taki gen nie należy do garnituru genetycznego rodziców, ale jest obecny w części plemników bądź komórek jajowych. Achondroplazja, pewien rodzaj karłowatości, jest wywołana przez gen dominujący w parze chromosomów kontrolujących rozwój kości. Chorobę tę określa się jako dziedziczną nie dlatego, że jest dziedziczona w pełnym tego słowa znaczeniu, ale ponieważ dziecko nabywa jej z komórek rozrodczych swoich rodziców.

Podobne prace

Do góry