Ocena brak

Jakie jest zastosowanie badań screeningowych w genetyce?

Autor /Egida Dodano /31.01.2012

Jednym z obszarów szybkiego rozwoju badań screeningowych jest genetyka, zajmująca się między innymi chorobami dziedzicznymi. Niektóre scho­rzenia, jak dystrofia Duchenne'a (stopniowy zanik mięśni doprowadzający zwykle do zgonu w mło­dym wieku), dotykają jedynie chłopców, ale to matka przekazuje dziecku gen odpowiedzialny za tę chorobę. Jeśli wiadomo, że dana choroba poja­wiła się już w rodzinie, dziewczynki mogą się pod­dać badaniu „przesiewowemu", w celu ustalenia, czy są nosicielami tej choroby. Nie wszystkie dziewczynki w rodzinie dotkniętej chorobą muszą być nosicielami, zatem screening pozwala ziden­tyfikować te, które mają wadliwe geny, jednocze­śnie uspokajając pozostałe.
Kobiety, które okazały się być nosicielami cho­roby genetycznej, ale mimo wszystko pragną uro­dzić dziecko, mogą przeprowadzać dalsze badania w czasie ciąży, by sprawdzić, czy płód jest rzeczy­wiście dotknięty chorobą. Inną stosowaną metodą jest dokonanie sztucznego zapłodnienia „w pro­bówce" i przeniesienie do łona tylko embrionów płci żeńskiej. Trzeba jednak podkreślić, że choć screening niesie pomoc rodzinom, w których kie­dyś wystąpiła choroba w rodzaju dystrofii Duchen­ne'a, nie pozwala on na całkowite wyeliminowanie tego schorzenia, ponieważ jedna trzecia wszyst­kich przypadków jest wywołana przez przypadko­we mutacje genowe.

Inne choroby dziedziczne, które występują naj­częściej w określonych środowiskach, to choroba Tay-Sachsa - atakująca mózg oraz układ nerwowy i prowadząca do śmierci we wczesnym dzieciń­stwie - oraz choroby krwi: talasemia i anemia sierpowatokomórkowa. Choroba Tay-Sachsa wystę­puje najczęściej w społecznościach żydowskich, anemia sierpowatokomórkowa u ludzi pochodze­nia afrykańskiego, a talasemia u ludzi pochodzą­cych z rejonu Morza Śródziemnego i Dalekiego Wschodu; z tego względu badania przesiewowe dotyczące tych chorób ogranicza się zwykle do wspomnianych grup ryzyka.
W przypadku wielu innych chorób dziedzicz­nych trudno jest określić konkretną grupę ryzyka. Jednym z przykładów jest zwłóknienie torbielo­wate, choroba, która atakuje płuca. Zwłóknienie torbielowate zostaje przekazane potomstwu tylko wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami. Prawdo­podobieństwo, że dziecko będzie chore, w takiej sytuacji wynosi jeden do czterech, a że będzie nosi­cielem - jeden do dwóch. Nawet jeżeli tylko jedno na 2500 dzieci urodzonych w danym kraju jest dotkniętych tą chorobą, to aż 25% obywateli może być nosicielami zwłóknienia torbielowatego.
W niektórych państwach przeprowadza się obec­nie pilotażowe badania screeningowe, polegające na pobraniu błony śluzowej ust. Jeśli okażą się skuteczne, badaniami takimi zostanie objęta więk­szość populacji. Zwłóknienie torbielowate można także wykryć w czasie ciąży, wykonując badanie płynu owodniowego.

Wykonywanie badań screeningowych na chorobę Huntingtona - inną chorobę dziedziczną, atakują­cą wyłącznie ludzi powyżej 40 roku życia i prowa­dzącą do demencji i przedwczesnej śmierci - budzi poważne wątpliwości natury etycznej. Każdy nosi­ciel wadliwego genu prędzej czy później zapadnie na tę chorobę, ale zostanie ona przekazana tylko wtedy, kiedy nosicielami są obydwoje rodzice. Jako że choroba Huntingtona ujawnia się w średnim lub podeszłym wieku, większość nosicieli podejmie decyzję o spłodzeniu potomstwa, zanim będą sobie zdawali sprawę, że sami są chorzy. Tymczasem naukowcy opracowali test, który pozwala ziden­tyfikować ludzi posiadających wadliwy gen, ale skoro na tę chorobę nie ma lekarstwa, wczesna dia­gnoza nie przynosi żadnych korzyści - wielu poten­cjalnych chorych woli nie wiedzieć, co ich czeka w przyszłości. Jednak z drugiej strony mogą oni chcieć się dowiedzieć, czy przekazali gen choro­by swoim dzieciom. W takiej sytuacji muszą wyrazić zgodę na badania płodu: wynik pozytywny będzie zapowiedzią ich własnych cierpień i ewen­tualnej śmierci, podczas gdy wynik negatywny będzie oznaczał jedynie to, że badane dziecko nie jest chore, nie informując o tym, czy matka lub ojciec są nosicielami genu.
We wszystkich przypadkach genetycznych ba­dań screeningowych pacjenci powinni otrzymać dokładne wyjaśnienie, na czym polega test, czego mogą się dowiedzieć na podstawie uzyskanych wy­ników i jakie ewentualnie decyzje będą musieli w związku z nimi podjąć.

Podobne prace

Do góry