Ocena brak

Jak działają poradnie chorób dziedzicznych?

Autor /Erka Dodano /31.01.2012

Choroby takie jak hemofilia występują z pokolenia na pokolenie, zatem lekarze są w stanie określić prawdopodobieństwo urodzenia się chorego dziecka u danej pary. Wada genetyczna występuje u ponad jednego procenta wszystkich noworodków. Jeśli kobieta i mężczyzna mają już dziecko z wadą genetyczną, ryzyko, że następne dziecko też będzie chore Jest znacznie wyższe. Lekarz zajmujący się chorobami genetycznymi potrafi ocenić i zbadać, jakie jest ryzyko przekazania choroby potomstwu. Po pierwsze, trzeba narysować drzewo genealogiczne, ze szczególnym uwzględnieniem krewnych, u których wystąpiła rozpatrywana choroba, albo którzy mogą być nosicielami wadliwego genu. Po drugie, przeprowadza się badanie krwi pary pacjentów w celu sprawdzenia, czy skład chemiczny organizmu bądź budowa komórek krwi wykazuje jakieś odchylenia od normy zdradzające wadę genetyczną. Po trzecie, chromosomy rodziców są dokładnie zbadane pod mikroskopem. Na tej podstawie oblicza się prawdopodobieństwo wykrycia wady dziedzicznej.

Informacje zebrane przez lekarzy genetyków wykazują, że kobiety w wieku powyżej 35 lat dużo częściej rodzą dzieci z zespołem Downa. U matek w wieku 20 lat choroba pojawia się raz na 1200 porodów. U czterdziestoletnich matek relacja ta wynosi około jeden do pięćdziesięciu. Jest możliwe wykonanie testu na obecność zespołu Downa już w czasie ciąży. Badanie nazywa się punkcją o wodni, a polega na pobraniu próbki płynu otaczającego embrion. W płynie tym znajduje się pewna liczba komórek embriona.

Natura zwykle sama poprawia swoje błędy i embrion wyposażony w bardzo wadliwe chromosomy nie rozwija się prawidłowo i zostaje usunięty z organizmu w sposób naturalny. Jeśli jednak dziecko z chorobą dziedziczną przyjdzie na świat, często możliwe jest leczenie. Hemofilitycy otrzymują preparaty poprawiające krzepliwość krwi, wyprodukowane z krwi zdrowych ludzi. Skutkom fenyloketonurii, polegającej na braku jednego aminokwasu, co może doprowadzić do uszkodzenia mózgu, można przeciwdziałać specjalnie kontrolowaną dietą. Niestety, zespół Downa i daltonizm są nieuleczalne.

Naukowcy pracują na sposobami wymiany bądź naprawy wadliwych chromosomów, być może wkrótce będzie możliwe zapobieganie wielu chorobom dziedzicznym za pomocą zmiany materiału genetycznego w plemniku i komórce jajowej.

Podobne prace

Do góry