Ocena brak

Inne przyczyny wysokiego wzrostu

Autor /carbonara Dodano /28.11.2013

Przedwczesne dojrzewanie płciowe prowadzi do przyspieszenia wzrastania i przejściowo do przewyższania wzrostem rówieśników. Przyczyną tych objawów jest nadmiar steroidów płciowych. Przyspieszenie wzrastania trwa kilka lat. Nieleczone przedwczesne dojrzewanie płciowe prowadzi do niskiego wzrostu końcowego. Podobna sytuacja jest z wrodzonym przerostem nadnerczy, w którym to przyspieszenie wzrastania zależy od nadmiaru androgenów iiftilMfi)nowych, W/.roHt końcowy nieleczonych lub niedostatecznie leczonych |onIrównie*. niski.

Przykładem hipogonadyzmu z wysokim wzrostem końcowym jest hipo-gonudyzm hipergonadotropowy uwarunkowany genetycznie - zespół Klinefeltera. Należy on do aberracji chromosomalnych liczbowych, gdzie stwierdza się

2 lub więcej chromosomów X u płci męskiej, np. 47XXY, 48XXXY. Stałą cechą zespołu jest wysoki wzrost z zaburzonymi proporcjami budowy ciała (długie kończyny dolne). Jądra nie powiększają się w okresie dojrzewania, są małe, twarde. W wyniku niedoboru steroidów płciowych dochodzi do opóźnienia dojrzewania chrząstek nasadowych i wydłużenia procesów wzrastania, a w konsekwencji do nadmiernego wzrostu. U ponad połowy pacjentów występuje ginekomastia. Część pacjentów wykazuje upośledzenie umysłowe lub nieprawidłowe zachowania. W badaniach hormonalnych stwierdza się zwiększone stężenia lutropiny i folitropiny, małe stężenie testosteronu. Rozpoznanie wymaga potwierdzenia badaniem kariotypu.

Gigantyzm mózgowy (zespół Sotosa) jest rzadkością. Dotychczas opisano niewiele ponad 100 przypadków. Dziedziczy się autosomalnie do-minująco. Ciężar ciała i długość urodzeniowa przekraczają 97 centyl. Największa szybkość wzrastania obserwowana jest w pierwszych 3-4 latach życia. Wzrost końcowy najczęściej przekracza 97 centyl. Typowymi cechami morfologicznymi są: wysoki wzrost, makrocefalia, hiperteloryzm, wypukłe czoło, zapadnięta nasada nosa, duże dłonie i stopy. W większości przypadków rozwój psychoruchowy jest upośledzony. Rozpoznanie zespołu Sotosa stawia się na podstawie charakterystycznych cech fenotypowych. Nie ma dotychczas żadnego pewnego badania laboratoryjnego potwierdzającego rozpoznanie.

Zespół Beckwitha i Wiedemanna (ZB-W) dziedziczy się autosomalnie dominująco. Stwierdzana jest duplikacja krótkiego ramienia chromosomu 11. Dzieci z tym zespołem rodzą się o czasie, z masą ciała i długością urodzeniową powyżej 97 centyla. W okresie noworodkowym występują epizody drgawek związane z hipoglikemią hiperinsulinową. Charakterystycznymi cechami fenotypowymi są: nadmierny wzrost, mikrocefalia, anomalie części twarzowej czaszki, wisceromegalia. W części przypadków może występować hemihiper-trofia. Mogą występować wady serca, móżdżku, tarczycy. W przypadkach z hemihipertrofią występuje zwiększona skłonność do nowotworzenia, częściej stwierdza się guz Wilmsa, hepatoblastoma lub ganglioneuroma. Wzrost końcowy pacjentów przekracza zwykle 97 centyl. Leczenie jest objawowe i polega na zwalczaniu hipoglikemii okresu noworodkowego. Należy monitorować pacjentów pod kątem wczesnego wykrycia guzów.

Charakterystyczny fenotyp to: wysoki wzrost, długie, szczupłe kończyny, długie pająkowate palce. Często współistnieją skrzywienie kręgosłupa i deformacje klatki piersiowej („kurza” klatka piersiowa). Typową cechą jest wiotkość więzadeł. Bardzo często występuje zwichnięcie soczewek oczu, nadwzroczność, retinopatia barwnikowa. U prawie wszystkich pacjentów stwierdza się wadę serca, głównie w postaci tętniaka aorty lub wady zastawki przedsionkowo-komorowej lewej (mitralnej). Diagnozę stawia się na podstawie fenotypu i rodzinnego występowania (dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, lecz w 25% przypadków może być rezultatem świeżej mutacji). Chorzy wymagają opieki wielospecjalistycznej. 95% pacjentów umiera z przyczyn kardiologicznych.

Homocystynuria jest to zaburzenie przemiany aminokwasów, polegające na zmniejszeniu stężenia cystyny i cystationiny, a zwiększeniu stężenia homocystyny i metioniny. Fenotyp przypomina zespół Marfana. Skóra pacjentów ma jasną karnację. Objawy kliniczne występują po okresie niemowlęcym i w pierwszych latach życia. Diagnozę potwierdza ocena aktywności P-syntetazy cystationiny w leukocytach, fibroblastach skóry lub bioptacie wątroby.

Konstytucjonalnie wysoki wzrost (KWW) jest to wariant prawidłowego wzrastania i rozwoju. W etiologii i patogenezie odgrywają rolę czynniki genetyczne. Przynajmniej jedno z rodziców lub oboje są wysocy. Przyspieszenie tempa wzrastania obserwuje się już w okresie przedszkolnym. Proporcje ciała są niezaburzone. Wiek kostny dzieci jest zgodny z kalendarzowym. Do lekarza zgłaszają się głównie dziewczęta, dla których nadmierny wzrost (powyżej 97 centyla) jest poważnym problemem psychologicznym. Rozpoznanie można postawić na podstawie wywiadu rodzinnego, badania przedmiotowego oraz po przeanalizowaniu krzywej wzrastania.

U części pacjentów trzeba przeprowadzać badania hormonalne i wizualizacyjne ośrodkowego układu nerwowego, a wyniki badań mogą sprawiać trudności interpretacyjne. U 70% pacjentów nie stwierdza się dostatecznego hamowania wydzielania hormonu wzrostu po obciążeniu doustnym glukozą.

Ponadto u części pacjentów wydzielanie hormonu wzrostu po tyreoliberynie nadmiernie zwiększa się, co wiąże się z uwrażliwieniem przysadki przez estrogeny na bodźce stymulujące. Stężenie IGF-I w surowicy jest zwiększone, lecz nie do wartości takich, jak w akromegalii.

 

Do góry