Ocena brak

dystrofie mięśniowe postępujące

Autor /Cinnamon Dodano /24.02.2014

Cdystrophia musculorum progressim, pro-gressive muscular dystrophy); grupa dziedzicznych chorób układu mięśniowego przebiegających z osłabieniem, zmianami wstecznymi i zanikiem mięśni. Najczęściej występuje d. Duchenne'a o —> dziedziczeniu recesywnym związanym z płcią. Pierwszy objaw tej d., w 2-5 rż , stanowi spowolnienie aktywności mchowej. Następnie uwidaczniają się zaburzenia chodu (—> chód kaczkowaty), wchodzenia po schodach, wstawania z pozycji siedzącej, związane z zanikiem mięśni obręczy biodrowej i kończyn dolnych oraz z rzekomym przerostem mięśni (tzw. łydki gnoma). W drugiej dekadzie życia zanik obejmuje mięśnie obręczy barkowej, głowy i tułowia z przykurczami wtórnymi i deformacjami w stawach (zwłaszcza kręgosłupa i stóp), co ogranicza samodzielność ruchową chorych. Rozpoznanie d.m.p. we wczesnym okresie ułatwia wywiad rodzinny, oznaczenie stężenia kinazy fosfokreatyniny, badanie EMG (—> elektromiografia), biopsja mięśni oraz badania genetyczne. Rokowanie jest zawsze niepomyślne. Skutecznego leczenia nie ma. Stopniowy zanik mięśni ogranicza samodzielność i prowadzi do unieruchomienia chorych, co można opóźnić przez konsekwentną rehabilitację i korekcyjne operacje ortopedyczne. (B.ChJ

Podobne prace

Do góry