Ocena brak

Dystrofie mięśniowe

Autor /Irmina674 Dodano /22.08.2013

Jest to grupa schorzeń uwarunkowanych genetycznie cechujących się osłabieniem siły mięśniowej, atrofią tkanki mięśniowej oraz wzrostem enzymów markerowych uszkadzania mięśni (kinaza kreatynowa, troponiny). Najważniejszym białkiem, którego mutacja doprowadza do rozwinięcia się dystrofi mięśniowej jest dystrofina.

Białko to stanowi składnik cytoszkieletu komórki a jego główną funkcją jest stabilizacja sarkolemy podczas skurczu oraz utrzymanie połączenia pomiędzy cytoszkieletem komórki a macierzą zewnątrzkomókową. W przypadku nieobecności tego białka dochodzi do rozpadu kompleksu białkowego zwanego z dystrofiną co w konsekwencji doprowadza do uszkodzenia sarkolemy.

W rezultacie zaburzenia regulacji transportu jonów wapniowych z ich wzrostem w sarkoplaźmie doprowadząją do nekrozy włókien mięśniowych. Przykładem takiej dystrofii jest dystrofia mięśniowa Duchenna związana z mutacja w genie dystrofiny w chromosomie X. Jest to schorzenie obserwowane w młodym wieku i jest obarczone dużą śmiertelnością związaną z dysfunkcja mięśni oddechowych oraz przepony. Pełnoobjawowa choroba występuje u mężczyzn natomiast heterozygotyczne kobiety są zwykle bezobjawowe lub mają postacie łagodne choroby.

Pierwszymi objawami tego schorzenia jest zwykle osłabienie siły mięśniowej w obrębie kończyn dolnych, napadowe wymioty i bóle mięśniowe. Typowym laboratoryjnym wskaźnikiem jest wzrost kinazy kreatynowej w surowicy. Badanie wycinków mięśniowych pozwala na wykazanie zmian degeneracyjnych włókien oraz nieobecność dystrofiny w badaniu immunohistologicznym.  

Podobne prace

Do góry